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    Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11
    Ravenscroft, Thomas A. ; Phillips, Jennifer B. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 23 (2021-10-01), S. 1889-1900
    Online unknown
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    Mapping the human genetic architecture of COVID-19
    Niemi, MEK ; Karjalainen, J ; et al.
    2021
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    Whole genome sequence analysis of platelet traits in the NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) initiative
    Faraday, Nauder ; Hobbs, Brian D. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 31 (2021-09-06), S. 347-361
    Online unknown
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    Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain
    Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 23 (2021-08-01), S. 1465-1473
    Online unknown
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    E3 ubiquitin ligase HECTD2 mediates melanoma progression and immune evasion
    Doglio, Laura ; Cornish, Georgina H. ; et al.
    In: Oncogene, Jg. 40 (2021-06-18), S. 5567-5578
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    Multi-ethnic genome-wide association analyses of white blood cell and platelet traits in the Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE) study
    Raffield, Laura M. ; Preuss, Michael ; et al.
    In: BMC Genomics, Jg. 22 (2021-06-01), Heft 1, S. 1-11
    Online unknown
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    Genetic pleiotropy of ERCC6 loss‐of‐function and deleterious missense variants links retinal dystrophy, arrhythmia, and immunodeficiency in diverse ancestries
    Won, Hong-Hee ; Bafna, Shantanu ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 42 (2021-05-31), S. 969-977
    Online unknown
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    Whole-genome sequencing association analysis of quantitative red blood cell phenotypes: The NHLBI TOPMed program
    Correa, Adolfo ; Broome, Jai G. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-05-01), S. 874-893
    Online unknown
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    Multi-ancestry sleep-by-SNP interaction analysis in 126,926 individuals reveals lipid loci stratified by sleep duration
    Gharib, Sina A. ; Rice, Kenneth ; et al.
    In: Nature Communications, Jg. 10 (2019-11-01), Heft 1, S. 1-13
    Online unknown
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    Genome-wide polygenic risk score for retinopathy of type 2 diabetes
    Loos, Ruth J. F. ; Do, Ron ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 30 (2021-03-10), S. 952-960
    Online unknown
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    Metabolic consequences of obesity and type 2 diabetes: Balancing genes and environment for personalized care
    Loos, Ruth J. F. ; Marshall, Sally M. ; et al.
    In: Cell, Jg. 184 (2021-03-01), S. 1530-1544
    Online unknown
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    Oncologist-led BRCA counselling improves access to cancer genetic testing in middle-income Asian country, with no significant impact on psychosocial outcomes
    Omar, Jamil ; Mohamad Nasir Shafiee ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 59 (2021-02-01), S. 220-229
    Online unknown
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    Implementing genomic screening in diverse populations
    Braganza, Giovanna T. ; Soper, Emily R. ; et al.
    In: Genome Medicine, Jg. 13 (2021-02-01), Heft 1, S. 1-11
    Online unknown
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    The genetic architecture of membranous nephropathy and its potential to improve non-invasive diagnosis
    Basturk, Taner ; Gharavi, Ali G. ; et al.
    2020
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    Host genetic effects in pneumonia
    Bastarache, Lisa ; North, Kari E. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2020-12-01), Heft 1, S. 194-201
    Online unknown
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    Detecting Genetic Ancestry and Adaptation in the Taiwanese Han People
    Shen, Chen-Yang ; Kang, Mei-Ling ; et al.
    In: Molecular Biology and Evolution, Jg. 38 (2020-11-01), Heft 10, S. 4149-4165
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Genetic Studies of Hypertrophic Cardiomyopathy in Singaporeans Identify Variants in TNNI3 and TNNT2 That Are Common in Chinese Patients
    Seidman, Christine E. ; Amanda C Garfinkel ; et al.
    In: Circulation: Genomic and Precision Medicine, Jg. 13 (2020-10-01), S. 424-434
    Online unknown
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    Comparison of 10 Control hPSC Lines for Drug Screening in an Engineered Heart Tissue Format
    Clements, Peter ; Marc D Lemoine ; et al.
    In: Stem Cell Reports, Jg. 15 (2020-10-01), Heft 4, S. 983-998
    Online unknown
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    Dentistry and OMICS
    Rijkschroeff, Patrick ; Loos, Bruno G. ; et al.
    In: OMICS: A Journal of Integrative Biology, Jg. 24 (2020-09-01), Heft 9, S. 531-540
    Online unknown
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    Biases in bulk: DNA metabarcoding of marine communities and the methodology involved
    Luna M. van der Loos ; Nijland, Reindert
    In: Molecular Ecology, Jg. 30 (2020-08-01), Heft 13, S. 3270-3288
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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