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    Exome sequencing in schizophrenia-affected parent–offspring trios reveals risk conferred by protein-coding de novo mutations
    Roe, Cheryl A. ; Churchhouse, Claire ; et al.
    In: Nature Neuroscience, Jg. 23 (2020-01-13), S. 185-193
    Online unknown
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    Confirming the contribution and genetic spectrum of de novo mutation in infantile spasms: Evidence from a Chinese cohort
    Liu, Fang ; Lu, Qian ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 9 (2021-05-01), Heft 6
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    A whole-genome sequencing–based novel preimplantation genetic testing method for de novo mutations combined with chromosomal balanced translocations
    Zheng, Lingyan ; Du, Tao ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Chinese Patients With Nanophthalmos by Trio-Based Whole-Genome Sequencing Study
    Ge, Jian ; Chen, Denghui ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 60 (2019-07-03), Heft 8
    Online unknown
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    Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands
    Lo, Cecelia W. ; Sanders, Stephen ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 49 (2017-10-09), S. 1593-1601
    Online unknown
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    Whole-genome sequencing of monozygotic twins discordant for schizophrenia indicates multiple genetic risk factors for schizophrenia
    Wang, Chuanyue ; Xiang, Qun ; et al.
    In: Journal of Genetics and Genomics, Jg. 44 (2017-06-01), S. 295-306
    Online unknown
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    Multi-omics study in monozygotic twins confirm the contribution of de novo mutation to psoriasis
    Qu, Tong ; Liang, Jiannan ; et al.
    In: Journal of autoimmunity, Jg. 106 (2019-03-12)
    Online unknown
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    Inherited and multiple de novo mutations in autism/developmental delay risk genes suggest a multifactorial model
    Tan, Jieqiong ; Li, Yun ; et al.
    In: Molecular Autism, Jg. 9 (2018-12-01)
    Online unknown
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    Management of a difficult infectional disease: Descending necrotizing mediastinitis
    Yanık, Fazlı ; Yekta Altemur Karamustafaoglu ; et al.
    In: Journal of infection in developing countries, Jg. 12 (2018-04-25), Heft 9
    Online unknown
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    A framework for the detection of de novo mutations in family-based sequencing data
    DePristo, Mark A. ; Garimella, Kiran V. ; et al.
    2017
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical and genetic analysis of a rare syndrome associated with neoteny
    Ciotlos, Serban ; Rebecca Yu Zhang ; et al.
    In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, Jg. 20 (2016-12-15), Heft 5
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Paternal Age Explains a Major Portion of De Novo Germline Mutation Rate Variability in Healthy Individuals
    Legault, Marc-André ; Louis-Philippe Lemieux Perreault ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016), Heft 10
    Online unknown
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    Clinical features and outcome of patients with descending necrotizing mediastinitis: prospective analysis of 34 cases
    Andrea Neville Cracchiolo ; Giuliano, Simone ; et al.
    2016
    Online unknown
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    New observations on maternal age effect on germline de novo mutations
    Vockley, Joseph G. ; Niederhuber, John E. ; et al.
    In: Nature Communications, Jg. 7 (2016)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders
    McRae, JF ; Clayton, S ; et al.
    2017
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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