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    Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma
    M. Judith Peterschmitt ; Ramaswami, Uma ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 133 (2021-02-10), Heft 4
    Online unknown
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    Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)
    Lukacs, Zoltan ; Schuchman, Edward H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019-02-01), S. 98-105
    Online unknown
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    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Benke, Paul J. ; Simon, Mariella ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), S. 53-63
    Online unknown
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    Frequency and spectrum of actionable pathogenic secondary findings in Taiwanese exomes
    Kuo, Chieh‐Wen ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-08-14)
    Online unknown
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    Functional independence of Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses
    Lin, Shuan-Pei ; Yann Jang Chen ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-08-01), Heft 8
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    Primary coenzyme Q10 deficiency-7: expanded phenotypic spectrum and a founder mutation in southern Chinese
    Sophie Hon Yu Lai ; Brian H.Y. Chung ; et al.
    In: NPJ Genomic Medicine, Jg. 4 (2019-08-01)
    Online unknown
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    Genetic epidemiological study doesn't support GLA IVS4 + 919G > A variant is a significant mutation in Fabry disease
    Chen, Yuan-Tsong ; Fuu Jen Tsai ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 121 (2017-05-01), S. 22-27
    Online unknown
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    Albuterol as an adjunctive treatment to enzyme replacement therapy in infantile-onset Pompe disease☆
    Lee, Ni-Chung ; Wen Hui Tsai ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 11 (2017-04-01), S. 31-35
    Online unknown
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    Decreased plasma L-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment
    Posset, Roland ; Blasco-Alonso, Javier ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Long-term galsulfase enzyme replacement therapy in Taiwanese mucopolysaccharidosis VI patients: A case series
    Chien, Yin-Hsiu ; Yen Yin Chou ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 7 (2016-04-01), S. 63-69
    Online unknown
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    Cardiac structure and function and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses I, II, IVA and VI
    Pao Chin Chiu ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 117 (2016-04-01), S. 431-437
    Online unknown
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    Hypothermia improves disease manifestations in SMA mice via SMN augmentation
    Hwu, Wuh-Liang ; Chen, Chien-Lin ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 25 (2015-11-19), Heft 4
    Online unknown
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