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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
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    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
    Caio Perez Gomes ; Juliana Maria Ferraz Sallum ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 61 (2020-02-25), S. 38-38
    Online unknown
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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
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    A frameshift mutation in the CHM gene causes choroideremia with acute angle‑closure glaucoma
    Zhu, Chengzhang ; Li, Yun ; et al.
    In: Molecular medicine reports, Jg. 17 (2017-12-04), Heft 6
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
    Online unknown
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    The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype
    Thomas L Edwards ; Downes, Susan M. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 57 (2016-11-08), Heft 14
    Online unknown
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    Next-generation sequencing-based clinical diagnosis of choroideremia and comprehensive mutational and clinical analyses
    Liu, Wei ; Wu, Jihong ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 20 (2020-06-01)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Measurement and Reproducibility of Preserved Ellipsoid Zone Area and Preserved Retinal Pigment Epithelium Area in Eyes With Choroideremia
    Hariri, Amir H. ; Velaga, Swetha B. ; et al.
    2017
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    Cytochrome P450 and matrix metalloproteinase genetic modifiers of disease severity in Cerebral Cavernous Malformation type 1
    Trapani, Eliana ; Morrison, Leslie ; et al.
    2016
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    The effect of Chinese herbal medicine on digestive system and liver functions should not be neglected in COVID-19: an updated systematic review and meta-analysis
    Huang, Demei ; Li, Yulong ; et al.
    2022
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    Immune cell composition in the endometrium of patients with a complete molar pregnancy: Effects on outcome
    Eysbouts, Yalck K. ; Jolanda De Vries ; et al.
    In: Gynecologic Oncology, Jg. 160 (2021), S. 450-456
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    Metagenome-wide association study of the alterations in the intestinal microbiome composition of ankylosing spondylitis patients and the effect of traditional and herbal treatment
    Song, Yanni ; Fang, Lihua ; et al.
    In: Journal of Medical Microbiology, Jg. 69 (2020-06-01), S. 797-805
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    [Persistent gestational trophoblastic disease following ectopic molar pregnancy]
    Buyanova, S.N. ; Petrakova, S. A. ; et al.
    In: Arkhiv patologii, Jg. 83 (2021-01-29), Heft 1
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    The characteristics and prescription patterns of Chinese herbal medicine in clinical practice for the treatment of anemia
    Chen, Wei-Di ; Chou, Shen-Chieh ; et al.
    In: Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Jg. 57 (2018-08-01), Heft 4, S. 570-577
    Online unknown
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    Integrated therapy improve urinary total protein in patients with lupus nephritis: A case report
    Chang, Ching-Mao ; Po Hsuan Shih ; et al.
    In: Complementary Therapies in Medicine, Jg. 39 (2018-08-01), S. 87-91
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    A putative frameshift variant in theCHMgene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Ungari, Silvana ; Fioretti, Tiziana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-09-19)
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    Refined diagnosis of hydatidiform moles with p57 immunohistochemistry and molecular genotyping: updated analysis of a prospective series of 2217 cases
    Adams, Emily ; Ronnett, Brigitte M. ; et al.
    In: Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, Jg. 34 (2020-07-27), Heft 5
    Online unknown
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    HYPERREFLECTIVE FOCI AS A PATHOGENETIC BIOMARKER IN CHOROIDEREMIA
    Birtel, Johannes ; Romano, Francesco ; et al.
    2020
    Online unknown
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