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    Compound heterozygous intermediate MJD alleles cause cerebellar ataxia with sensory neuropathy
    Araki, Toshiyuki ; Ogawa, Masafumi ; et al.
    In: Neurology: Genetics, Jg. 3 (2016-11-01), Heft 1
    Online unknown
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    Genomic structure, promoter activity, and developmental expression of the mouse homologue of the Machado–Joseph disease (MJD) gene☆
    Gomes-Da-Silva, Joana ; Maria do Carmo Costa ; et al.
    In: Genomics, Jg. 84 (2004-08-01), S. 361-373
    Online unknown
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    Towards the Identification of Molecular Biomarkers of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3)/Machado-Joseph Disease (MJD)
    Raposo, Mafalda ; Lima, Manuela
    Online unknown
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    Broad Influence of Mutant Ataxin-3 on the Proteome of the Adult Brain, Young Neurons, and Axons Reveals Central Molecular Processes and Biomarkers in SCA3/MJD Using Knock-In Mouse Model
    Brouillet, Emmanuel ; Flament, Julien ; et al.
    In: Frontiers in molecular neuroscience, Jg. 14 (2021-01-25)
    Online unknown
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    Altered Levels of Proteins and Phosphoproteins, in the Absence of Early Causative Transcriptional Changes, Shape the Molecular Pathogenesis in the Brain of Young Presymptomatic Ki91 SCA3/MJD Mouse
    Wiatr, Kalina ; Piasecki, Piotr ; et al.
    In: Molecular Neurobiology, Jg. 56 (2019-06-14), S. 8168-8202
    Online unknown
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    Pathogenesis of SCA3 and implications for other polyglutamine diseases
    Paulson, Henry L. ; McLoughlin, Hayley S. ; et al.
    In: Neurobiology of disease, Jg. 134 (2019-07-21)
    Online unknown
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    Evaluation of Antisense Oligonucleotides Targeting ATXN3 in SCA3 Mouse Models
    Moore, Lauren R. ; Rajpal, Gautam ; et al.
    In: Molecular Therapy - Nucleic Acids, Jg. 7 (2017-06-01), S. 200-210
    Online unknown
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    Identification and functional dissection of localization signals within ataxin-3
    Riess, Olaf ; Kehlenbach, Ralph H. ; et al.
    In: Neurobiology of Disease, Jg. 36 (2009-11-01), S. 280-292
    Online unknown
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    The (CAG)n tract of Machado–Joseph Disease gene (ATXN3): a comparison between DNA and mRNA in patients and controls
    Kay, Teresa ; Vasconcelos, João ; et al.
    2009
    Online unknown
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Segregation distortion of wild-type alleles at the Machado-Joseph disease locus: a study in normal families from the Azores islands (Portugal)
    Santos, Cristina ; Lima, Manuela ; et al.
    2008
    Online unknown
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    The blood-brain barrier is disrupted in Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3: evidence from transgenic mice and human post-mortem samples
    Castelo-Branco, Miguel ; Luís Pereira de Almeida ; et al.
    In: Acta Neuropathologica Communications, Jg. 8, Heft 1
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Small Molecule Rescue of ATXN3 Toxicity in C. elegans via TFEB/HLH-30
    J. Alex Parker ; Maios, Claudia ; et al.
    In: Neurotherapeutics, Jg. 18 (2021-03-29), S. 1151-1165
    Online unknown
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    Genome-wide association study identifies genetic factors that modify age at onset in Machado-Joseph disease
    Dion, Patrick A. ; França, Marcondes C. ; et al.
    In: Aging, Jg. 12 (2020-03-23), S. 4742-4756
    Online unknown
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    Calpain-1 ablation partially rescues disease-associated hallmarks in models of Machado-Joseph disease
    Haas, Eva ; Riess, Olaf ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 29 (2020-01-21), S. 892-906
    Online unknown
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    The autophagy-enhancing drug carbamazepine improves neuropathology and motor impairment in mouse models of Machado-Joseph disease
    França, Marcondes C. ; Silva, Patrick ; et al.
    In: Neuropathology and applied neurobiologyREFERENCES, Jg. 48 (2021-04-05), Heft 1
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Protective roles of carbonic anhydrase 8 in Machado–Joseph Disease
    Hsieh, Mingli ; Li, Yi-Ting ; et al.
    In: Journal of Neuroscience Research, Jg. 97 (2019-06-03), S. 1278-1297
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Assessment of Bone Mineral Density of Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 3
    Alberto Rm Martinez ; França, Marcondes C. ; et al.
    In: Journal of Movement Disorders, Jg. 12 (2019), Heft 1, S. 43-46
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Spastic paraparesis as the first manifestation of Machado-Joseph disease: A case report and review of the literature
    Lan, Min-Yu ; Chang, Kuo-Hsuan ; et al.
    In: Clinical Neurology and Neurosurgery, Jg. 172 (2018-09-01), S. 137-140
    Online unknown
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Repeated Mesenchymal Stromal Cell Treatment Sustainably Alleviates Machado-Joseph Disease
    Alves, Joana ; Sereno, José ; et al.
    In: Molecular Therapy, Jg. 26 (2018-09-01), S. 2131-2151
    Online unknown
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Overexpression of FKH-2/FOXG1 is neuroprotective in a C. elegans model of Machado-Joseph disease
    J. Alex Parker ; Fardghassemi, Yasmin
    In: Experimental neurology, Jg. 337 (2020-09-12)
    Online unknown
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