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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers
    Rizzo, Stanislao ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-03-03), S. 146-151
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    Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene
    Cortés-González, Vianney ; Grecia Yael Ortiz-Ramirez ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-08-24), S. 625-628
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    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
    Caio Perez Gomes ; Juliana Maria Ferraz Sallum ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 61 (2020-02-25), S. 38-38
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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
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    Optical coherence tomography (OCT) features of cystoid spaces in choroideremia (CHM)
    Dario Pasquale Mucciolo ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie, Jg. 257 (2019-08-05), Heft 12
    Online unknown
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in young choroideremia (CHM) patients
    Giorgio, Dario ; Dario Pasquale Mucciolo ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 40 (2019-05-29), Heft 3
    Online unknown
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
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    The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype
    Thomas L Edwards ; Downes, Susan M. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 57 (2016-11-08), Heft 14
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    Next-generation sequencing-based clinical diagnosis of choroideremia and comprehensive mutational and clinical analyses
    Liu, Wei ; Wu, Jihong ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 20 (2020-06-01)
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    En face OCT in choroideremia
    Sodi, Andrea ; Giorgio, Dario ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 40 (2019-11-02), S. 514-520
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    Cone Structure Persists Beyond Margins of Short-Wavelength Autofluorescence in Choroideremia
    Zhou, Hao ; Tang, Janette ; et al.
    In: Investigative Ophthalmology & Visual Science, Jg. 60 (2019), Heft 14, S. 4931-4942
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    Study of retinal structural-functional relationship in choroideremia using fundus autofluorescence and optical coherence tomography
    Snehith, Ram ; Poornachandra, B. ; et al.
    In: Eye (London, England), Jg. 35 (2020-08-25), Heft 12
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    CHOROIDAL VASCULARITY INDEX IN YOUNG CHOROIDEREMIA PATIENTS
    Sodi, Andrea ; Cipollini, Francesca ; et al.
    In: Retina (Philadelphia, Pa.), Jg. 41 (2020-08-23), Heft 5
    Online unknown
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    Fluorescence Lifetime Imaging Ophthalmoscopy (FLIO) in Patients with Choroideremia
    Natalie K Modersitzki ; Sauer, Lydia ; et al.
    In: Translational vision sciencetechnology, Jg. 9 (2020-04-06), Heft 10
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    HYPERREFLECTIVE FOCI AS A PATHOGENETIC BIOMARKER IN CHOROIDEREMIA
    Birtel, Johannes ; Romano, Francesco ; et al.
    2020
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    MULTIMODAL IMAGING OF MOSAIC RETINOPATHY IN CARRIERS OF HEREDITARY X-LINKED RECESSIVE DISEASES
    Tseng, Yun-Ju ; Liu, Laura ; et al.
    In: Retina, Jg. 38 (2018-05-01), S. 1047-1057
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    Misdiagnosis of X-linked retinitis pigmentosa in a choroideremia patient with heavily pigmented fundi
    Robert E MacLaren ; A P Salvetti ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 39 (2018-01-29), S. 380-383
    Online unknown
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