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    Atlas-CNV: a validated approach to call single-exon CNVs in the eMERGESeq gene panel
    Muzny, Donna M. ; Chiang, Theodore ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 21 (2019-03-01), Heft 9, S. 2135-2144
    Online unknown
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    Incorporation of exome‐based CNV analysis makes trio‐WES a more powerful tool for clinical diagnosis in neurodevelopmental disorders: A retrospective study
    Shi, Panlai ; Kong, Xiangdong ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 42 (2021-05-31), S. 990-1004
    Online unknown
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    Population prevalence and inheritance pattern of recurrent CNVs associated with neurodevelopmental disorders in 12,252 newborns and their parents
    Smajlagic, Dinka ; Lavrichenko, Ksenia ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 29 (2020-08-10), S. 205-215
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Analysis of 15q11.2 CNVs in an Indian population with schizophrenia
    Saxena, Sonal ; Monisha, Raghav ; et al.
    In: Annals of Human Genetics, Jg. 83 (2019-02-19), S. 187-191
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Evaluation of CNV detection tools for NGS panel data in genetic diagnostics
    Pineda, Marta ; Serra, Eduard ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Continuing difficulties in interpreting CNV data: lessons from a genome-wide CNV association study of Australian HNPCC/lynch syndrome patients
    Holliday, Elizabeth G. ; Desma M Grice ; et al.
    In: BMC Medical Genomics, Jg. 6 (2013-03-26)
    Online unknown
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    A Method to Assess Linkage Disequilibrium between CNVs and SNPs Inside Copy Number Variable Regions
    Wineinger, Nathan E. ; Pajewski, Nicholas M. ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 2 (2011-04-25)
    Online unknown
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    CNVs leading to fusion transcripts in individuals with autism spectrum disorder
    Holt, R ; Sykes, N ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 20 (2012-11-01), Heft 11
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    CNV Concordance in 1,097 MZ Twin Pairs
    Abdellaoui, Abdel ; Sullivan, Patrick F. ; et al.
    In: Twin Research and Human Genetics, Jg. 18 (2015), Heft 1, S. 1-12
    Online unknown
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    Transmission Disequilibrium of Small CNVs in Simplex Autism
    Munson, Jeff ; Vives, Laura ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 93 (2013-10-01), Heft 4, S. 595-606
    Online unknown
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    Identification of Small Exonic CNV from Whole-Exome Sequence Data and Application to Autism Spectrum Disorder
    Goldberg, Arthur P. ; Ma'ayan, Avi ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 93 (2013-10-01), Heft 4, S. 607-619
    Online unknown
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    Genome-wide Transcriptome Profiling Reveals the Functional Impact of Rare De Novo and Recurrent CNVs in Autism Spectrum Disorders
    Sanders, Stephen ; Devlin, Bernie ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 91 (2012-07-01), S. 38-55
    Online unknown
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    Synergistic interactions between Drosophila orthologues of genes spanned by De Novo human CNVs support multiple-hit models of autism
    Webber, Caleb ; Stuart F. J. Le Grice ; et al.
    2015
    Online unknown
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    Molecular Analysis of a Deletion Hotspot in the NRXN1 Region Reveals the Involvement of Short Inverted Repeats in Deletion CNVs
    Blumenthal, Ian ; Gusella, James F. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 92 (2013-03-01), Heft 3, S. 375-386
    Online unknown
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    Phenotype mining in CNV carriers from a population cohort †
    Congdon, Eliza ; Rehnström, Karola ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 20 (2011-04-19), S. 2686-2695
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Founder population-specific HapMap panel increases power in GWA studies through improved imputation accuracy and CNV tagging
    Ripatti, Samuli ; Anttila, Verneri ; et al.
    In: Genome Research, Jg. 20 (2010-09-01), S. 1344-1351
    Online unknown
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    Association of maternal CNVs in GSTT1/GSTT2 with smoking, preterm delivery, and low birth weight
    eZheng, Xiaojing ; eFeingold, Eleanor ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 4 (2013)
    Online unknown
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    The Growing Importance of CNVs: New Insights for Detection and Clinical Interpretation
    Jacquemont, Sébastien ; Valsesia, Armand ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 4 (2013)
    Online unknown
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    The utility of copy number variation (CNV) in studies of hypertension-related left ventricular hypertrophy (LVH): rationale, potential and challenges
    Boon-Peng, Hoh ; Yusoff, Khalid
    In: Molecular cytogenetics, Jg. 6 (2012-09-21), Heft 1
    Online unknown
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    A genome-wide study reveals rare CNVs exclusive to extreme phenotypes of Alzheimer disease
    Rovelet-Lecrux, Anne ; Legallic, Solenn ; et al.
    2012
    Online unknown
    Zugriff:
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