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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
    Online unknown
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    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials
    Kloeckener-Gruissem, Barbara ; Zeitz, Christina ; et al.
    In: Human mutationREFERENCES, Jg. 42 (2020-12-21), Heft 4
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    Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    L. Ingeborgh van den Born ; Wissinger, Bernd ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 113 (2003), S. 268-275
    Online unknown
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    Copy number variant analysis in CHM to detect duplications underlying choroideremia
    MacDonald, Ian M. ; Hume, Stacey ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 34 (2013), Heft 4
    Online unknown
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    CHM gene molecular analysis and X-chromosome inactivation pattern determination in two families with choroideremia
    Garnica-hayashi, Rosa E. ; Juan Carlos Zenteno ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, 2009-09-19, Heft 10
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    MUTATION SPECTRUM IN THE CHM GENE OF DANISH AND SWEDISH CHOROIDEREMIA PATIENTS
    Pawlowitzki, Ivar H. ; Schwartz, Marianne ; et al.
    Online unknown
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    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase
    Salvatore, Francesco ; Rinaldi, Ernesto ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2011-10-11), S. 1460-1469
    Online unknown
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    A putative frameshift variant in theCHMgene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Ungari, Silvana ; Fioretti, Tiziana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-09-19)
    Online unknown
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    Pathogenicity of a novel missense variant associated with choroideremia and its impact on gene replacement therapy
    Faugère, Valérie ; Kalatzis, Vasiliki ; et al.
    2017
    Online unknown
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    Functional expression of Rab escort protein 1 following AAV2-mediated gene delivery in the retina of choroideremia mice and human cells ex vivo
    Robert E MacLaren ; Walker, Nathan J. ; et al.
    In: Journal of Molecular Medicine (Berlin, Germany), Jg. 91 (2013-06-01), Heft 7, S. 825-837
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Functional rescue of REP1 following treatment with PTC124 and novel derivative PTC-414 in human choroideremia fibroblasts and the nonsense-mediated zebrafish model
    Weetall, Marla ; Welch, Ellen ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 25 (2016-02-20), Heft 16
    Online unknown
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    Absence of Maternal Methylation in Biparental Hydatidiform Moles from Women with NLRP7 Maternal-Effect Mutations Reveals Widespread Placenta-Specific Imprinting
    Hata, Kenichiro ; Iglesias-Platas, Isabel ; et al.
    2015
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    Adeno-associated virus 8-mediated gene therapy for choroideremia: preclinical studies in in vitro and in vivo models
    Seabra, Miguel C. ; Gaddameedi, Rajashekhar ; et al.
    In: The journal of gene medicine, Jg. 16 (2013-12-23), Heft 5-6
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    Clinical utility gene card for: Choroideremia
    Webster, Andrew R. ; Graeme C.M. Black ; et al.
    2013
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    Mutations in NLRP7 and KHDC3L confer a complete hydatidiform mole phenotype on digynic triploid conceptions
    Sebire, Neil J. ; Seckl, Michael J. ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 34 (2012-05-11), Heft 2
    Online unknown
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    Choroideremia: a review of general findings and pathogenesis
    Razek Georges Coussa ; Traboulsi, Elias I.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 33 (2011-10-25), Heft 2
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Molecular characterization of a novel X-linked syndrome involving developmental delay and deafness
    Bahlo, Melanie ; Silver, Jeremy D. ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, 2007-10-16, Heft 21
    Online unknown
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    Rab escort protein 1 (REP1) in intracellular traffic: a functional and pathophysiological overview
    Preising, Markus N. ; Ayuso, Carmen
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 25 (2004-09-17), Heft 2
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Mutational analysis of patients with the diagnosis of choroideremia
    Tran, Mai ; Lai, Sarah W. ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 20 (2002-08-31), Heft 3
    Online unknown
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