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    academicJournal
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    188 Novel Hypomorphic BTK Variant in X-Linked Agammaglobulinemia of a Kindred.
    Cajuste, Ruth ; Shaffren, Serena ; et al.
    In: Clinical Immunology, Jg. 262 (2024-05-02), S. N.PAG
    academicJournal
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    A novel BTK gene mutation creates a de-novo splice site in an X-linked agammaglobulinemia patient.
    Chear, Chai Teng ; Ripen, Adiratna Mat ; et al.
    In: Gene, Jg. 560 (2015-04-15), Heft 2, S. 245-248
    academicJournal
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    A novel BTK gene mutation, c.82delC (p.Arg28 Alafs*5), in a Korean family with X-linked agammaglobulinemia.
    Lee, Jeongeun ; Rhee, Minhee ; et al.
    In: Korean Journal of Pediatrics, Jg. 59 (2016-11-02), Heft Suppl1, S. S49- (4S.)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    academicJournal
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    X-linked agammaglobulinemia caused by new mutation in BTK gene: A case report
    Freiberger, Tomáš ; Banovcin, Peter ; et al.
    In: Biomedical Papers, Jg. 158 (2014-09-30), S. 470-473
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    A new mutation that predicted a drastic alteration of the BTK protein function
    Paillard, Catherine ; Francannet, Christine ; et al.
    In: Gene, Jg. 527 (2013-09-01), S. 426-428
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Mutation of the BTK gene and clinical feature of X-linked agammaglobulinemia in mainland China
    Miyawaki, Toshio ; Zhao, Shunying ; et al.
    In: Journal of clinical immunology, Jg. 29 (2008-10-07), Heft 3
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Identification of the bruton tyrosine kinase (BTK) gene mutations in 20 Australian families with X-linked agammaglobulinemia (XLA)
    Benson, Elizabeth M. ; Weston, Susan ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 23 (2004-03-17), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Clinical, immunological and molecular characteristics of 37 Iranian patients with X-linked agammaglobulinemia
    Pourpak, Zahra ; Rezaei, Nima ; et al.
    2006
    Online unknown
    Zugriff:
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    Volltext
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    academicJournal
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    Novel mutations in hyper‐IgM syndrome type 2 and X‐linked agammaglobulinemia detected in three patients with primary immunodeficiency disease.
    Chen, Xihui ; Liu, Fangfang ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 9 (2021), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Clinical and mutational features of Vietnamese children with X-linked agammaglobulinemia.
    Quang Van Vu ; Wada, Taizo ; et al.
    In: BMC Pediatrics, Jg. 14 (2014-06-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Genetic and demographic features of X-linked agammaglobulinemia in Eastern and Central Europe: A cohort study
    Tóth, Beáta ; Volokha, Alla ; et al.
    In: Molecular Immunology, Jg. 46 (2009-06-01), Heft 10, S. 2140-2146
    academicJournal
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    academicJournal
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    Novel deletion mutation in Bruton’s tyrosine kinase results in X-linked agammaglobulinemia: A case report
    Chen, Chun ; Wang, Chun-Lin ; et al.
    In: World Journal of Clinical Cases, Jg. 8 (2020-09-06), S. 3859-3866
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    A novel Bruton tyrosine kinase gene variation was found in an adult with X‐linked agammaglobulinemia during blood cross‐matching prior to surgical operation
    Tian, Y. ; Yu, Wei-Jian ; et al.
    In: Transfusion Medicine, Jg. 29 (2019-05-22), S. 364-368
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    academicJournal
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    Comparison of Common Monogenic Defects in a Large Predominantly Antibody Deficiency Cohort
    Aghamohammadi, Asghar ; Abolnezhadian, Farhad ; et al.
    In: The journal of allergy and clinical immunology. In practice, Jg. 7 (2018-07-02), Heft 3
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Toll-like receptor 4–, 7–, and 8–activated myeloid cells from patients with X-linked agammaglobulinemia produce enhanced inflammatory cytokines.
    Marron, Thomas U. ; Martinez-Gallo, Monica ; et al.
    In: Journal of Allergy & Clinical Immunology, Jg. 129 (2012), Heft 1, S. 184-184
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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