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    A deep intronic BTK variant underlies X-linked agammaglobulinemia.
    Tateishi, S ; Shimizu, S ; et al.
    In: Journal of clinical immunology, Jg. 44 (2024-04-05), Heft 4, S. 89
    Online report
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Hemizygous BTK Gene Variant Causing X-Linked Agammaglobulinemia in Two Siblings.
    Saheb Sharif-Askari, N ; Hafezi, S ; et al.
    In: Journal of clinical immunology, Jg. 43 (2023-10-01), Heft 7, S. 1533-1536
    Online report
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Investigation of a synonymous mutation in Btk in a patient with agammaglobulinemia: A case report.
    Srinivasan, C ; Shameli, A ; et al.
    In: Immunity, inflammation and disease, Jg. 11 (2023-10-01), Heft 10, S. e1049
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    First report of Wilson disease and Bruton agammaglobulinemia in the same patient caused by new mutations in ATP7B and BTK genes.
    Olaya-Hernandez, M ; Aristizábal-Henao, C ; et al.
    In: Allergologia et immunopathologia, Jg. 51 (2023-05-01), Heft 3, S. 108-110
    Online report
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Identification of four novel mutations in BTK from six Chinese families with X-linked agammaglobulinemia.
    Zhou, Q ; Teng, Y ; et al.
    In: Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, Jg. 531 (2022-06-01), S. 48-55
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    B cell repertoire in patients with a novel BTK mutation: expanding the spectrum of atypical X-linked agammaglobulinemia.
    Toker, O ; Broides, A ; et al.
    In: Immunologic research, Jg. 70 (2022-04-01), Heft 2, S. 216-223
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    A novel double hemizygous BTK mutation in a boy presenting with Pseudomonas skin abscesses.
    Guler, T ; Emiroglu, M ; et al.
    In: Clinical and experimental dermatology, Jg. 47 (2022-06-01), Heft 6, S. 1218-1221
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    A Pitfall of Whole Exome Sequencing: Variants in the 5'UTR Splice Site of BTK Causing XLA.
    Takada, S ; Pico-Knijnenburg, I ; et al.
    In: Journal of clinical immunology, Jg. 42 (2022-04-01), Heft 3, S. 709-712
    Online editorialOpinion
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    [Genetic study of an X-linked agammaglobulinemia pedigree caused by an BTK mutation].
    Wei, C ; Yang, R ; et al.
    In: Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, Jg. 38 (2021-11-10), Heft 11, S. 1081-1086
    academicJournal
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    Identification of 22 novel BTK gene variants in B cell deficiency with hypogammaglobulinemia.
    Kraft, MT ; Pyle, R ; et al.
    In: Clinical immunology (Orlando, Fla.), Jg. 229 (2021-08-01), S. 108788
    academicJournal
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    Atypical phenotype? The answer's in the genotype: AGS caused by a novel RNASEH2C variant combined with XLA caused by a BTK deficiency.
    Boulanger, C ; Chatzis, O ; et al.
    In: Rheumatology (Oxford, England), Jg. 60 (2021-07-01), Heft 7, S. e240-e242
    Online academicJournal
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    Novel BTK mutation in X-linked agammaglobulinemia: Report of a 17-year-old male.
    Shaka, Z ; Mojtabavi, H ; et al.
    In: Allergologia et immunopathologia, Jg. 49 (2021-03-01), Heft 2, S. 80-83
    Online academicJournal
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    PBMC-derived integration-free iPSCs line SDQLCHi039-A from a patient with X-linked agammaglobulinemia carrying a novel 9-bp in-frame deletion in BTK gene.
    Liu, N ; Yang, X ; et al.
    In: Stem cell research, Jg. 51 (2021-03-01), S. 102165
    Online academicJournal
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    Clinical characteristics and prenatal diagnosis for 22 families in Henan Province of China with X-linked agammaglobulinemia (XLA) related to Bruton's tyrosine kinase (BTK) gene mutations.
    Gao, S ; Hu, S ; et al.
    In: BMC medical genetics, Jg. 21 (2020-06-17), Heft 1, S. 131
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    A Novel BTK Gene Mutation in a Child With Atypical X-Linked Agammaglobulinemia and Recurrent Hemophagocytosis: A Case Report.
    Han, SP ; Lin, YF ; et al.
    In: Frontiers in immunology, Jg. 10 (2019-08-20), S. 1953
    Online report
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    Pseudomonas aeruginosa severe skin infection in a toddler with X-linked agammaglobulinemia due to a novel BTK mutation.
    Riccardi, N ; Rotulo, GA ; et al.
    In: Le infezioni in medicina, Jg. 27 (2019-03-01), Heft 1, S. 73-76
    Online academicJournal
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    Clinical and genetic profiles of patients with X-linked agammaglobulinemia from southeast Turkey: Novel mutations in BTK gene.
    Doğruel, D ; Serbes, M ; et al.
    In: Allergologia et immunopathologia, Jg. 47 (2019), Heft 1, S. 24-31
    Online academicJournal
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    Inhibition of Btk by Btk-specific concentrations of ibrutinib and acalabrutinib delays but does not block platelet aggregation mediated by glycoprotein VI.
    Nicolson, PLR ; Hughes, CE ; et al.
    In: Haematologica, Jg. 103 (2018-12-01), Heft 12, S. 2097-2108
    Online academicJournal
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    Delayed diagnosis in X-linked agammaglobulinemia and its relationship to the occurrence of mutations in BTK non-kinase domains.
    Carrillo-Tapia, E ; García-García, E ; et al.
    In: Expert review of clinical immunology, Jg. 14 (2018), Heft 1, S. 83-93
    academicJournal
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    Large BTK gene mutation in a child with X-linked agammaglobulinemia and polyarthritis.
    Sharma, D ; Gupta, A ; et al.
    In: Clinical immunology (Orlando, Fla.), Jg. 183 (2017-10-01), S. 109-111
    academicJournal
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