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    New insights into the pathogenesis of choroideremia: a tale of two REPs.
    Seabra, MC
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 17 (1996-06-01), Heft 2, S. 43-6
    review
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Rab escort protein 1 (REP1) in intracellular traffic: a functional and pathophysiological overview.
    Preising, M ; Ayuso, C
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 25 (2004-06-01), Heft 2, S. 101-10
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Phenotypic variability in three carriers from a family with choroideremia and a frameshift mutation 1388delCCinsG in the REP-1 gene.
    Rudolph, G ; Preising, M ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 24 (2003-12-01), Heft 4, S. 203-14
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    No missense mutation in choroideremia patients analyzed to date.
    Beaufrère, L ; Claustres, M ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 20 (1999-06-01), Heft 2, S. 89-93
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Visual impairment and REP-1 gene mutations in Japanese choroideremia patients.
    Hayakawa, M ; Fujiki, K ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 20 (1999-06-01), Heft 2, S. 107-15
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    A highly polymorphic microsatellite marker located within the choroideremia gene.
    Van Bokhoven, H ; Van den Hurk, JA ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 17 (1996-09-01), Heft 3, S. 119-21
    editorialOpinion
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Mutation analysis in Canadian families with choroideremia.
    Nesslinger, N ; Mitchell, G ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 17 (1996-06-01), Heft 2, S. 47-52
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Rab escort protein 1 (REP1) in intracellular traffic: a functional and pathophysiological overview
    Preising, Markus N. ; Ayuso, Carmen
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 25 (2004-09-17), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Visual impairment and REP-1 gene mutations in Japanese choroideremia patients
    Ono, J. ; Ohki, J. ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 20 (1999-07-27), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    No missense mutation in choroideremia patients analyzed to date
    Claustres, Mireille ; Beaufrere, L. ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 20 (1999), S. 89-93
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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