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    Stop mutations in exon 6 of the choroideremia gene, CHM, associated with preservation of the electroretinogram.
    Francis, PJ ; Fishman, GA ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960), Jg. 123 (2005-08-01), Heft 8, S. 1146-9
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon.
    van den Hurk JA ; van de Pol DJ ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 113 (2003-08-01), Heft 3, S. 268-75
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Altered rep-1 expression due to substitution at position +3 of the IVS13 splice-donor site of the choroideremia (CHM) gene.
    Beaufrère, L ; Rieu, S ; et al.
    In: Current eye research, Jg. 17 (1998-07-01), Heft 7, S. 726-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    A hemizygous A to CC base change of the CHM gene causing choroideremia associated with pinealoma.
    Hotta, Y ; Fujiki, K ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie, Jg. 235 (1997-10-01), Heft 10, S. 653-5
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Molecular basis of choroideremia (CHM): mutations involving the Rab escort protein-1 (REP-1) gene.
    van den Hurk JA ; Schwartz, M ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 9 (1997), Heft 2, S. 110-7
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Mutation spectrum in the CHM gene of Danish and Swedish choroideremia patients.
    van Bokhoven H ; Schwartz, M ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 3 (1994-07-01), Heft 7, S. 1047-51
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    New insights into the pathogenesis of choroideremia: a tale of two REPs.
    Seabra, MC
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 17 (1996-06-01), Heft 2, S. 43-6
    review
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Deficient geranylgeranylation of Ram/Rab27 in choroideremia.
    Seabra, MC ; Ho, YK ; et al.
    In: The Journal of biological chemistry, Jg. 270 (1995-10-13), Heft 41, S. 24420-7
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Cloning and characterization of the human choroideremia gene.
    van Bokhoven H ; van den Hurk JA ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 3 (1994-07-01), Heft 7, S. 1041-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Missense mutation in the choroideremia gene.
    Donnelly, P ; Menet, H ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 3 (1994-06-01), Heft 6, S. 1017
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with Rab geranylgeranyl transferase.
    Esposito, G ; De Falco, F ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 32 (2011-12-01), Heft 12, S. 1460-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Remodeling of the human retina in choroideremia: rab escort protein 1 (REP-1) mutations.
    Jacobson, SG ; Cideciyan, AV ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 47 (2006-09-01), Heft 9, S. 4113-20
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Independent degeneration of photoreceptors and retinal pigment epithelium in conditional knockout mouse models of choroideremia.
    Tolmachova, T ; Anders, R ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 116 (2006-02-01), Heft 2, S. 386-94
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Clinical features of Japanese families with a 402delT or a 555-556delAG mutation in choroideremia gene.
    Itabashi, T ; Wada, Y ; et al.
    In: Retina (Philadelphia, Pa.), Jg. 24 (2004-12-01), Heft 6, S. 940-5
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Clinical findings in a carrier of a new mutation in the choroideremia gene.
    Potter, MJ ; Wong, E ; et al.
    In: Ophthalmology, Jg. 111 (2004-10-01), Heft 10, S. 1905-9
    academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Choroideremia gene testing.
    MacDonald, IM ; Sereda, C ; et al.
    In: Expert review of molecular diagnostics, Jg. 4 (2004-07-01), Heft 4, S. 478-84
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Structure of the Rab7:REP-1 complex: insights into the mechanism of Rab prenylation and choroideremia disease.
    Rak, A ; Pylypenko, O ; et al.
    In: Cell, Jg. 117 (2004-06-11), Heft 6, S. 749-60
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Rab escort protein 1 (REP1) in intracellular traffic: a functional and pathophysiological overview.
    Preising, M ; Ayuso, C
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 25 (2004-06-01), Heft 2, S. 101-10
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Phenotypic variability in three carriers from a family with choroideremia and a frameshift mutation 1388delCCinsG in the REP-1 gene.
    Rudolph, G ; Preising, M ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 24 (2003-12-01), Heft 4, S. 203-14
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Clinical diagnoses that overlap with choroideremia.
    Lee, TK ; McTaggart, KE ; et al.
    In: Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie, Jg. 38 (2003-08-01), Heft 5, S. 364-72; quiz 372
    academicJournal
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