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    Analysis of LPI-causing mutations on y+LAT1 function and localization
    Bianchi, Massimiliano G. ; Visigalli, Rossana ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-03-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Imbalance of plasma amino acids, metabolites and lipids in patients with lysinuric protein intolerance (LPI)
    Mattila, Ismo ; Niinikoski, Harri ; et al.
    In: Metabolism: Clinical and Experimental, Jg. 65 (2016), Heft 9, S. 1361-1375
    Online unknown
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    CUGC for lysinuric protein intolerance (LPI)
    Dionisi-Vici, Carlo ; Semeraro, Michela ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 28 (2018-05-31), Heft 8
    Online unknown
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    Exploring the transcriptomic variation caused by the Finnish founder mutation of lysinuric protein intolerance (LPI)
    Tringham, Maaria ; Tuikkala, Johannes ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 105 (2012), Heft 3, S. 408-415
    Online unknown
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    First reported case of lysinuric protein intolerance (LPI) in Lithuania, confirmed biochemically and by DNA analysis
    Huoponen, Kirsi ; Lehnert, Willy ; et al.
    In: Journal of Applied Genetics, Jg. 48 (2007-09-01), S. 277-280
    Online unknown
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    Lysinuric Protein Intolerance (LPI) Gene Maps to the Long Arm of Chromosome 14
    Simell, Jaakko ; Aula, Pertti ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 60 (1997-06-01), S. 1479-1486
    Online unknown
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    A cluster of lysinuric protein intolerance (LPI) patients in a northern part of Iwate, Japan due to a founder effect. The Mass Screening Group
    A, Koizumi ; Y, Shoji ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 16 (2000-09-12), Heft 3
    Online unknown
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    Functional analysis of novel mutations in y(+)LAT-1 amino acid transporter gene causing lysinuric protein intolerance (LPI)
    Simell, Olli ; Palacín, Manuel ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 9 (2000-02-03), Heft 3
    Online unknown
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    Characterization of the lysinuric protein intolerance (LPI) region within T-cell receptor alpha/delta gene cluster on chromosome site 14q11
    T, Lauteala ; J, Mykkänen ; et al.
    In: Hereditas, Jg. 130 (1999-06-12), Heft 1
    Online unknown
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    Downregulation of SLC7A7 Triggers an Inflammatory Phenotype in Human Macrophages and Airway Epithelial Cells
    Maria Di Lascia ; Barilli, Amelia ; et al.
    In: Frontiers in Immunology, Jg. 9 (2018-03-01)
    Online unknown
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    New mutations in the SLC7A7 gene of two chinese sisters with lysinuric protein intolerance
    Cao, Ling ; Zhang, Guoqing
    In: Pediatric pulmonology, Jg. 52 (2016-11-15), Heft 11
    Online unknown
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    Structure of the SLC7A7 gene and mutational analysis of patients affected by lysinuric protein intolerance
    Parenti, Giancarlo ; Buoninconti, Anna ; et al.
    2000
    Online unknown
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    SLC7A8, a gene mapping within the lysinuric protein intolerance critical region, encodes a new member of the glycoprotein-associated amino acid transporter family
    Sebastio, Gianfranco ; Incerti, Barbara ; et al.
    In: Genomics, Jg. 62 (1999-12-28), Heft 2
    Online unknown
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    Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis syndrome due to lysinuric protein intolerance : a patient with a novel compound heterozygous pathogenic variant in SLC7A7
    Matsukawa, Yukihiro ; Sakamoto, Kenichi ; et al.
    In: International journal of hematology, 2022-05-09
    Online unknown
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    y+LAT1 and y+LAT2 contribution to arginine uptake in different human cell models: Implications in the pathophysiology of Lysinuric Protein Intolerance
    Barilli, Amelia ; Visigalli, Rossana ; et al.
    In: Journal of Cellular and Molecular Medicine, Jg. 24 (2019-11-09), S. 921-929
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance with homozygous SLC7A7 mutation caused by maternal uniparental isodisomy of chromosome 14
    Oh, Arum ; Keum, Changwon ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 64 (2019-08-19), S. 1137-1140
    Online unknown
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    Hyperammonemia in a case of herpes simplex and anti-N-methyl-d-aspartate receptor encephalitis
    Ki Joong Kim ; Soo Yeon Kim ; et al.
    In: Brain and Development, Jg. 41 (2019-08-01), S. 634-637
    Online unknown
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    Prioritization of SNPs in y+LAT‐1 culpable of Lysinuric protein intolerance and their mutational impacts using protein‐protein docking and molecular dynamics simulation studies
    Gopalakrishnan, Chandrasekhar ; Nagasundaram, N. ; et al.
    In: Journal of Cellular Biochemistry, Jg. 120 (2019-06-18), S. 18496-18508
    Online unknown
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    A global Slc7a7 knockout mouse model demonstrates characteristic phenotypes of human lysinuric protein intolerance
    Seavitt, John R. ; Barrish, J. P. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 29 (2020-03-08), Heft 13
    Online unknown
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    Unusual association between lysinuric protein intolerance and moyamoya vasculopathy
    Nassogne, Marie-Cécile ; Fomekong, Edward ; et al.
    In: European Journal of Paediatric Neurology, Jg. 20 (2016-09-01), S. 777-781
    Online unknown
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