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    Arginine transport through system y+L in cultured human fibroblasts : Normal phenotype of cells from LPI subjects
    DALL'ASTA, Valeria ; BUSSOLATI, Ovidio ; et al.
    In: American journal of physiology. Cell physiology, Jg. 48 (2000), Heft 6, S. C1829- (9S.)
    Online academicJournal
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    Functional analysis of novel mutations in y+LAT-1 amino acid transporter gene causing lysinuric protein intolerance (LPI)
    MYKKÄNEN, J ; TORRENTS, D ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 9 (2000), Heft 3, S. 431-438
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Lysinuric protein intolerance (LPI) gene maps to the long arm of chromosome 14
    LAUTEALA, T ; SISTONEN, P ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 60 (1997), Heft 6, S. 1479-1486
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Oral supplementation corrects plasma lysine concentrations in lysinuric protein intolerance
    LUKKARINEN, Mari ; NÄNTÖ-SALONEN, Kirsti ; et al.
    In: Metabolism, clinical and experimental, Jg. 52 (2003), Heft 7, S. 935-938
    academicJournal
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    Structure of the SLC7A7 gene and mutational analysis of patients affected by lysinuric protein intolerance
    SPERANDEO, M. P ; BASSI, M. T ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 66 (2000), Heft 1, S. 92-99
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Effect of lysine infusion on urea cycle in lysinuric protein intolerance
    LUKKARINEN, M ; NÄNTÖ-SALONEN, K ; et al.
    In: Metabolism, clinical and experimental, Jg. 49 (2000), Heft 5, S. 621-625
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    B and T cell immunity in patients with lysinuric protein intolerance
    LUKKARINEN, M ; PARTO, K ; et al.
    In: Clinical and experimental immunology (Print), Jg. 116 (1999), Heft 3, S. 430-434
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Reduced nitric oxide production by L-arginine deficiency in lysinuric protein intolerance exacerbates intravascular coagulation
    KAYANOKI, Y ; KAWATA, S ; et al.
    In: Metabolism, clinical and experimental, Jg. 48 (1999), Heft 9, S. 1136-1140
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    SLC7A8, a gene mapping within the lysinuric protein intolerance critical region, encodes a new member of the glycoprotein-associated amino acid transporter family
    BASSI, M. T ; SPERANDEO, M. P ; et al.
    In: Genomics (San Diego, Calif.), Jg. 62 (1999), Heft 2, S. 297-303
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Varicella and varicella immunity in patients with lysinuric protein intolerance
    LUKKARINEN, M ; NÄNTÖ-SALONEN, K ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 21 (1998), Heft 2, S. 103-111
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Intravenous immune globulin in lysinuric protein intolerance
    DIONISI-VICI, C ; DE FELICE, L ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 21 (1998), Heft 2, S. 95-102
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Amino acid changes during successful pregnancy in a case of lysinuric protein insufficiency
    OSADA, Hisao ; SEKI, Katsuyoshi
    In: Gynecologic and obstetric investigation, Jg. 61 (2006), Heft 3, S. 139-141
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Early detection of lung involvement in lysinuric protein intolerance : role of high-resolution computed tomography and radioisotopic methods
    SANTAMARIA, F ; PARENTI, G ; et al.
    In: American journal of respiratory and critical care medicine, Jg. 153 (1996), Heft 2, S. 731-735
    academicJournal
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Pulmonary manifestations in lysinuric protein intolerance
    PARTO, K ; SVEDSTRÖM, E ; et al.
    In: Chest, Jg. 104 (1993), Heft 4, S. 1176-1182
    academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Feasibility of prenatal diagnosis of lysinuric protein intolerance by linkage analysis : A case report
    SPERANDEO, M. P ; BUONINCONTI, A ; et al.
    In: Prenatal diagnosis, Jg. 19 (1999), Heft 8, S. 771-773
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Bone marrow hemophagocytosis and immunological abnormalities in a patient with lysinuric protein intolerance
    GÜRSEL, T ; KOCAK, Ü ; et al.
    In: Acta haematologica, Jg. 98 (1997), Heft 3, S. 160-162
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Necropsy findings in lysinuric protein intolerance
    MCMANUS, D. T ; MOORE, R ; et al.
    In: Journal of clinical pathology, Jg. 49 (1996), Heft 4, S. 345-347
    academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Renal Fanconi syndrome with ultrastructural defects in lysinuric protein intolerance
    BENNINGA, M. A ; LILIEN, M ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 30 (2007), Heft 3, S. 402-403
    Online academicJournal
    Zugriff:
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