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    Analysis of LPI-causing mutations on y+LAT1 function and localization
    Bianchi, Massimiliano G. ; Visigalli, Rossana ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-03-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance (LPI): A multi organ disease by far more complex than a classic urea cycle disorder
    Hélène Ogier de Baulny ; Dionisi-Vici, Carlo ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 106 (2012-05-01), S. 12-17
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance ( LPI ): treatment with citrulline and lysine
    Rajantie, Jukka ; Perheentupa, Jaakko ; et al.
    In: Pediatric Research, Jg. 13 (1979), S. 78-78
    Online unknown
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    8. LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE (LPI): THE DEFECT IN CATIONIC AMINO ACID TRANSPORT IS EXPRESSED IN PLASMA MEMBRANE OF CULTURED FIBROBLASTS
    Tenenhouse, Harriet S. ; Simell, O ; et al.
    In: Pediatric Research, Jg. 22 (1987-07-01), S. 97-97
    Online unknown
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    Transport of homoarginine into liver slices of patients with lysinuric protein intolerance (LPI)
    Perheentupa, Jaakko ; Simell, Olli
    In: Pediatric Research, Jg. 8 (1974-11-01), S. 904-904
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance: an overlooked diagnosis
    Biberoğlu, Gürsel ; Rıza Köksal Özgül ; et al.
    In: Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Jg. 21 (2020-10-16)
    Online unknown
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    A global Slc7a7 knockout mouse model demonstrates characteristic phenotypes of human lysinuric protein intolerance
    Seavitt, John R. ; Barrish, J. P. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 29 (2020-03-08), Heft 13
    Online unknown
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    Hyperexcretion of homocitrulline in a Malaysian patient with lysinuric protein intolerance
    Winnie Peitee Ong ; Chen, Bee-Chin ; et al.
    In: European Journal of Pediatrics, Jg. 172 (2013-01-29), S. 1277-1281
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Oral supplementation corrects plasma lysine concentrations in lysinuric protein intolerance
    Lukkarinen, Mari ; Näntö-Salonen, Kirsti ; et al.
    In: Metabolism, Jg. 52 (2003-07-01), S. 935-938
    Online unknown
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    Transport Defects of Amino Acids at the Cell Membrane: Cystinuria, Lysinuric Protein Intolerance and Hartnup Disorder
    Simell, Olli ; Näntö-Salonen, Kirsti ; et al.
    2012
    Online unknown
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    First Report of a Molecular Prenatal Diagnosis in a Tunisian Family with Lysinuric Protein Intolerance
    Esseghir, Nadia ; Azzouz, Hatem ; et al.
    2011
    Online unknown
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    Lysinuric Protein Intolerance Presenting Deficiency of Argininosuccinate Synthetase
    Tokumoto, Katsuko ; Shimada, Yoshihiro ; et al.
    In: Internal Medicine, Jg. 31 (1992), S. 55-59
    Online unknown
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    Combined hyperlipidemia in patients with lysinuric protein intolerance
    Simell, Olli ; Niinikoski, Harri ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 33 (2009-03-28)
    Online unknown
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    Nutrient intake in lysinuric protein intolerance
    Simell, Olli ; Venetoklis, Jaana ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 30 (2007-01-14), Heft 5
    Online unknown
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    Amino acid changes during successful pregnancy in a case of lysinuric protein insufficiency
    Seki, Katsuyoshi ; Osada, Hisao
    In: Gynecologic and obstetric investigation, Jg. 61 (2005-03-15), Heft 3
    Online unknown
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    Reduced nitric oxide production by L-arginine deficiency in lysinuric protein intolerance exacerbates intravascular coagulation
    Matsuzawa, Yuji ; Inoue, Satoshi ; et al.
    In: Metabolism: clinical and experimental, Jg. 48 (1999-09-14), Heft 9
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Genetic homogeneity of lysinuric protein intolerance
    Simell, Olli ; Lauteala, Tuija ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 6 (1999-01-15), Heft 6
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance. Urinary amino acid excretion at 2 and 9 days of age
    Mathieu, M. ; Ferraci, J. P. ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 17 (1994), Heft 2
    Online unknown
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Renal Handling of Diamino Acids in Lysinuric Protein Intolerance
    Perheentupa, Jaakko ; Simell, Olli
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 54 (1974-07-01), S. 9-17
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance
    Simell, Olli ; Rapola, Juhani ; et al.
    In: The American Journal of Medicine, Jg. 59 (1975-08-01), S. 229-240
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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