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    Atlas-CNV: a validated approach to call single-exon CNVs in the eMERGESeq gene panel
    Muzny, Donna M. ; Chiang, Theodore ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 21 (2019-03-01), Heft 9, S. 2135-2144
    Online unknown
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    Simultaneous Detection of CNVs and SNVs Improves the Diagnostic Yield of Fetuses with Ultrasound Anomalies and Normal Karyotypes
    Liu, Juntao ; Meng, Hua ; et al.
    In: Genes, 2020-11-25
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    CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations
    Cisarova, Katarina ; Royer-Bertrand, Beryl ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-09-16), S. 1427-1427
    Online unknown
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    CNVs cause autosomal recessive genetic diseases with or without involvement of SNV/indels
    Zhu, Wenmiao ; Meng, Linyan ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 22 (2020-10-01), S. 1633-1641
    Online unknown
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    Association of CNVs with methylation variation
    Brianna Ashlyn Lam ; Jin Yun Chen ; et al.
    In: npj Genomic Medicine, Jg. 5 (2020-09-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Population prevalence and inheritance pattern of recurrent CNVs associated with neurodevelopmental disorders in 12,252 newborns and their parents
    Smajlagic, Dinka ; Lavrichenko, Ksenia ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 29 (2020-08-10), S. 205-215
    Online unknown
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    Whole-genome sequencing analysis of CNV using low-coverage and paired-end strategies is efficient and outperforms array-based CNV analysis
    Rajini R Haraksingh ; Zhang, Xianglong ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 55 (2018-07-30), S. 735-743
    Online unknown
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    LINE- andAlu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV
    Henderson, Cody ; Poisson, Virginie ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 39 (2018-08-22), S. 1916-1925
    Online unknown
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    Evaluation of CNV detection tools for NGS panel data in genetic diagnostics
    Pineda, Marta ; Serra, Eduard ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Reanalysing genomic data by normalized coverage values uncovers CNVs in bone marrow failure gene panels
    Sinha, Roona ; Silva, Mariana ; et al.
    In: npj Genomic Medicine, Jg. 4 (2019-12-09)
    Online unknown
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    CNV Detection from Circulating Tumor DNA in Late Stage Non-Small Cell Lung Cancer Patients
    Li, Fugen ; Liu, Jian ; et al.
    In: Genes, 2019-11-14
    Online unknown
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    Adverse Perinatal and Early Life Outcomes following 15q11.2 CNV Diagnosis
    Hung, Tai-Ho ; Lee, Chien-Hong ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-09-23), S. 1480-1480
    Online unknown
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    Clinical relevance of Y-linked CNV screening in male infertility: new insights based on the 8-year experience of a diagnostic genetic laboratory
    Sánchez-Curbelo, Josvany ; Bassas, Lluís ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 22 (2013-11-06), S. 754-761
    Online unknown
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    Modulation of Global Gene Expression by Aneuploidy and CNV of Dosage Sensitive Regulatory Genes
    Huang, Cheng ; Wang, Ruixue ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-10-12), S. 1606-1606
    Online unknown
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    Rapid, Paralog-Sensitive CNV Analysis of 2457 Human Genomes Using QuicK-mer2
    Shen, Feichen ; Kidd, Jeffrey M.
    In: Genes, 2020-01-29
    Online unknown
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    Rare Inherited and De Novo CNVs Reveal Complex Contributions to ASD Risk in Multiplex Families
    Sanders, Stephen ; DyBuncio, Christina T. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016-09-01), S. 540-554
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Integrated Analysis of Gene Expression, SNP, InDel, and CNV Identifies Candidate Avirulence Genes in Australian Isolates of the Wheat Leaf Rust Pathogen Puccinia triticina
    Dong, Chongmei ; Song, Long ; et al.
    In: Genes, Jg. 11 (2020-09-21), S. 1107-1107
    Online unknown
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    The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy
    Czesnik, Dirk ; Gibbs, Richard A. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 18 (2016-05-01), S. 443-451
    Online unknown
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Maternal Modifiers and Parent-of-Origin Bias of the Autism-Associated 16p11.2 CNV
    Duyzend, Michael H. ; Nuttle, Xander ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 98 (2016), S. 45-57
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    SG-ADVISER CNV: copy-number variant annotation and interpretation
    Deshpande, Neha ; Kesavan, Balachandar G. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 17 (2015-09-01), S. 714-718
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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