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    A novel deep intronic variant strongly associates with Alkaptonuria
    Chiu, Pao-Chin ; Lin, Yi-Lin ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)
    Lukacs, Zoltan ; Schuchman, Edward H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019-02-01), S. 98-105
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Benke, Paul J. ; Simon, Mariella ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), S. 53-63
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    PSORS2 Is Due to Mutations in CARD14
    Joyce, Cailin E. ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 90 (2012-05-01), Heft 5, S. 784-795
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Differences in the predominance of lysosomal and autophagic pathologies between infants and adults with Pompe disease: implications for therapy
    Chien, Yin-Hsiu ; Plotz, Paul H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 101 (2010-12-01), S. 324-331
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onsetGLAmutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A)
    Chao, May-Chin ; Chiang, Shu-Chuan ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 30 (2009-10-01), S. 1397-1405
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Cystathionine gamma-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies
    Stabler, Sally P. ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    2009
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
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