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    Clinical, Molecular, and Computational Analysis Showed a Novel Homozygous Mutation Among the Substrate-Binding Site of ARSA Protein in Consanguineous Family with Late-Infantile MLD.
    Issa, Abir Ben ; Feki, Fatma Kammoun ; et al.
    In: Journal of Molecular Neuroscience, Jg. 66 (2018-09-01), Heft 1, S. 17-25
    Online academicJournal
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    Evaluating meaningful changes in physical functioning and cognitive declines in metachromatic leukodystrophy: a caregiver interview study.
    Martin, Susan ; Harris, Nimanee ; et al.
    In: Journal of Patient-Reported Outcomes, Jg. 7 (2023-07-17), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    Biochemical and molecular analysis of pediatric patients with metachromatic leukodystrophy in South China: functional characterization of five novel ARSA variants.
    Li, Taolin ; Huang, Yonglan ; et al.
    In: Metabolic Brain Disease, 2024-05-22, S. 1
    Online academicJournal
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    Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of Metachromatic Leukodystrophy Among Egyptian Pediatric Patients: Expansion of the ARSA Mutational Spectrum.
    Amr, Khalda ; Fateen, Ekram ; et al.
    In: Journal of Molecular Neuroscience, Jg. 71 (2021-05-01), Heft 5, S. 1112-1130
    Online academicJournal
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    Zur Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie durch Arylsulfatase-A-Bestimmung im Blut.
    Harzer, K. ; Gußmann, K.
    In: Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Jg. 229 (1981-12-01), Heft 4, S. 291-304
    Online academicJournal
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    Metachromatic leukodystrophy genotypes in The Netherlands reveal novel pathogenic ARSA variants in non-Caucasian patients.
    Beerepoot, Shanice ; van Dooren, Silvy J.M. ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 21 (2020-10-01), Heft 4, S. 289-299
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    Increased concentration of the CSF Tau protein and its phosphorylated form in the late juvenile metachromatic leukodystrophy form: a case report.
    Tarasiuk, Joanna ; Kapica-Topczewska, Katarzyna ; et al.
    In: Journal of Neural Transmission, Jg. 119 (2012-07-01), Heft 7, S. 759-762
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    Non-inhibitory antibodies impede lysosomal storage reduction during enzyme replacement therapy of a lysosomal storage disease.
    Matzner, Ulrich ; Matthes, Frank ; et al.
    In: Journal of Molecular Medicine, Jg. 86 (2008-04-01), Heft 4, S. 433-442
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    Molecular bases of metachromatic leukodystrophy in Polish patients.
    Ługowska, Agnieszka ; Płoski, Rafał ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 55 (2010-06-01), Heft 6, S. 394-396
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Embryonic stem cell-based reduction of central nervous system sulfatide storage in an animal model of metachromatic leukodystrophy.
    Klein, D. ; Schmandt, T. ; et al.
    In: Gene Therapy, Jg. 13 (2006-12-15), Heft 24, S. 1686-1695
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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