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159 Treffer

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    一例Bardet-Biedl综合征患者MKKS基因新变异的遗传学分析
    李昊;胡章学
    In: 中华医学遗传学杂志 / Chinese Journal of Medical Genetics, Jg. 39 (2022), Heft 7, S. 754
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    [Genetic analysis of novel MKKS variants in a Chinese patient with Bardet-Biedl syndrome].
    Li, H ; Hu, Z
    In: Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, Jg. 39 (2022-07-10), Heft 7, S. 754-758
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Novel sequence variants in the MKKS gene cause Bardet-Biedl syndrome with intra- and inter-familial variable phenotypes.
    Ullah, A ; Khalid, M ; et al.
    In: Congenital anomalies, Jg. 58 (2018-09-01), Heft 5, S. 173-175
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Combining Cep290 and Mkks ciliopathy alleles in mice rescues sensory defects and restores ciliogenesis.
    Rachel, RA ; May-Simera, HL ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 122 (2012-04-01), Heft 4, S. 1233-45
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    MKKS is a centrosome-shuttling protein degraded by disease-causing mutations via CHIP-mediated ubiquitination.
    Hirayama, S ; Yamazaki, Y ; et al.
    In: Molecular biology of the cell, Jg. 19 (2008-03-01), Heft 3, S. 899-911
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Molecular diagnosis reveals genetic heterogeneity for the overlapping MKKS and BBS phenotypes.
    Schaefer, E ; Durand, M ; et al.
    In: European journal of medical genetics, Jg. 54 (2011-03-01), Heft 2, S. 157-60
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Mutation analysis of the MKKS gene in McKusick-Kaufman syndrome and selected Bardet-Biedl syndrome patients.
    Slavotinek, AM ; Searby, C ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 110 (2002-06-01), Heft 6, S. 561-7
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Mkks-null mice have a phenotype resembling Bardet-Biedl syndrome.
    Fath, MA ; Mullins, RF ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 14 (2005-05-01), Heft 9, S. 1109-18
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome.
    Slavotinek, AM ; Stone, EM ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 26 (2000-09-01), Heft 1, S. 15-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome.
    Katsanis, N ; Beales, PL ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 26 (2000-09-01), Heft 1, S. 67-70
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Novel Compound Heterozygous BBS2 and Homozygous MKKS Variants Detected in Chinese Families with Bardet–Biedl Syndrome
    Ding, Xiaoyan ; Chen, Chonglin ; et al.
    In: Journal of Ophthalmology, 2021
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Biallelic Variants in Seven Different Genes Associated with Clinically Suspected Bardet-Biedl Syndrome.
    Nawaz, H ; Mujahid ; et al.
    In: Genes, Jg. 14 (2023-05-19), Heft 5
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    No evidence for triallelic inheritance of MKKS/BBS loci in amish mckusick-kaufman syndrome
    NAKANE, Takaya ; BIESECKER, Leslie G
    In: American journal of medical genetics, Jg. 138A (2005), Heft 1, S. 32-34
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Expanding the phenotype of Bardet-Biedl syndrome: Newly diagnosed sibling cases.
    Aizawa, T ; Morisada, N ; et al.
    In: Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, Jg. 62 (2020), Heft 1, S. 101-103
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Mutation analysis of the MKKS gene in McKusick-Kaufman syndrome and selected Bardet-Biedl syndrome patients
    Searby, Charles ; Raoul C.M. Hennekam ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 110 (2002), Heft 6, S. 561-567
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Combining Cep290 and Mkks ciliopathy alleles in mice rescues sensory defects and restores ciliogenesis
    Koenekoop, Robert K. ; Beales, Philip L. ; et al.
    2012
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Molecular diagnosis reveals genetic heterogeneity for the overlapping MKKS and BBS phenotypes
    Hellé, Sophie ; Nisand, Israël ; et al.
    2010
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Bardet-Biedl syndrome: The pleiotropic role of the chaperonin-like BBS6, 10, and 12 proteins.
    Gupta, N ; D'Acierno, M ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, Jg. 190 (2022-03-01), Heft 1, S. 9-19
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Novel sequence variants in the MKKS gene cause Bardet-Biedl syndrome with intra- and inter-familial variable phenotypes
    Asmat, Ullah ; Maryam, Khalid ; et al.
    In: Congenital anomalies, Jg. 58 (2017-08-07), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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