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    Mutation spectrum in the CHM gene of Danish and Swedish choroideremia patients
    VAN BOKHOVEN, H ; SCHWARTZ, M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 7, S. 1047-1051
    Online academicJournal
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    CHM Gene Molecular Analysis and X-Chromosome Inactivation Pattern Determination in Two Families With Choroideremia
    PEREZ-CANO, Hector J ; GARNICA-HAYASHI, Rosa E ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149 (2009), Heft 10, S. 2134-2140
    Online academicJournal
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    Novel types of mutation in the choroideremia (CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    VAN DEN HURK, José A. J. M ; VAN DE POL, Dorien J. R ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 113 (2003), Heft 3, S. 268-275
    Online academicJournal
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    Molecular analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative MR region in Xq21.1 between DXS233 anc CHM
    MAY, M ; COLLEAUX, L ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 4 (1995), Heft 8, S. 1465-1466
    Online academicJournal
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    CYCLOHEXIMIDE RESISTANCE IN CHINESE HAMSTER CELLS. II. INDUCTION OF CHM RESISTANCE IN CHINESE HAMSTER CELLS BY N-NITROSOMETHYLUREA
    GEISSLER, E ; POCHE, H ; et al.
    academicJournal
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    Molecular characterization of a novel X-linked syndrome involving developmental delay and deafness
    HILDEBRAND, Michael S ; DE SILVA, Michelle G ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 143 (2007), Heft 21, S. 2564-2575
    Online academicJournal
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    New approach for the refinement of the location of the X-chromosome breakpoint in a previously described female patient with choroideremia carrying a X;4 translocation
    GARCIA-HOYOS, M ; SANZ, R ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 138A (2005), Heft 4, S. 365-368
    academicJournal
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    A new death domain associated with gestational trophoblastic diseases induces apoptosis in distinct cell types
    DUMUR, Catherine I ; ALMENARA, Jorge A ; et al.
    In: International journal of oncology, Jg. 19 (2001), Heft 6, S. 1161-1167
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Cloning and characterization of the human choroideremia gene
    VAN BOKHOVEN, H ; VAN DEN HURK, J. A. J. M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 7, S. 1041-1046
    Online academicJournal
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    Pitfalls in molecular analysis for mismatch repair deficiency in a family with biallelic pms2 germline mutations
    LEENEN, Chm ; GEURTS-GIELE, Wrr ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 80 (2011), Heft 6, S. 558-565
    Online academicJournal
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    STUDIES ON HAIR ROOTS FOR CARRIER DETECTION IN HYPOXANTHINE-GUANINE PHOSPHORIBOSYL TRANSFERASE DEFICIENCY / DETECTION DES CONDUCTRICES DU DEFICIT EN HYPOXANTHINE-GUANINE PHOSPHORIBOSYL TRANSFERASE PAR ETUDES DES RACINES CAPILLAIRES
    DE BRUYN, CHM ; OEL, TL ; et al.
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    SORGHUM GENOTYPE VARIATION IN STOMATAL SENSITIVITY TO LEAF WATER DEFICIT.
    HENZELL, RG ; MCCREE, KJ ; et al.
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The utility of quantitative methylation assays at imprinted genes for the diagnosis of fetal and placental disorders
    BOURQUE, D. K ; PENAHERRERA, M. S ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 79 (2011), Heft 2, S. 169-175
    Online academicJournal
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    Genetic factors in non-syndromic congenital heart malformations
    WESSELS, M. W ; WILLEMS, P. J
    In: Clinical genetics, Jg. 78 (2010), Heft 2, S. 103-123
    Online academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    A Definitive Haplotype Map as Determined by Genotyping Duplicated Haploid Genomes Finds a Predominant Haplotype Preference at Copy-Number Variation Events
    KUKITA, Yoji ; YAHARA, Koji ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 86 (2010), Heft 6, S. 918-928
    Online academicJournal
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    Triple genetic identities for the complete hydatidiform mole, placenta and co-existing fetus after transfer of a single in vitro fertilized oocyte : Case report and possible mechanisms
    HSU, Chao-Chin ; LEE, I-Wen ; et al.
    In: Human reproduction (Oxford. Print), Jg. 23 (2008), Heft 12, S. 2686-2691
    Online academicJournal
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    Morphological, immunohistochemical and chromosome in situ hybridization in the differential diagnosis of Hydatidiform Mole and Hydropic Abortion
    MAGGIORI, Mariana S ; PERES, Luiz C
    In: European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, Jg. 135 (2007), Heft 2, S. 170-176
    academicJournal
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    The architecture of first trimester chorionic villous vascularization : a confocal laser scanning microscopical study
    LISMAN, B. A. M ; VAN DEN HOFF, M. J. B ; et al.
    In: Human reproduction (Oxford. Print), Jg. 22 (2007), Heft 8, S. 2254-2260
    Online academicJournal
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    L1 retrotransposition can occur early in human embryonic development
    VAN DEN HURK, José A. J. M ; MEIJ, Iwan C ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 16 (2007), Heft 13, S. 1587-1592
    Online academicJournal
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    Genetically identified complete hydatidiform mole coexisting with a live twin fetus : Comparison with conventional diagnosis
    SUMIGAMA, Seiji ; ITAKURA, Atsuo ; et al.
    In: Gynecologic and obstetric investigation, Jg. 64 (2007), Heft 4, S. 228-231
    Online academicJournal
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