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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
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    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
    Caio Perez Gomes ; Juliana Maria Ferraz Sallum ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 61 (2020-02-25), S. 38-38
    Online unknown
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
    Online unknown
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    Antisense Oligonucleotide-Based Splice Correction of a Deep-Intronic Mutation in CHM Underlying Choroideremia
    Garanto, Alejandro ; Rob W.J. Collin ; et al.
    2018
    Online unknown
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
    Online unknown
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    The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype
    Thomas L Edwards ; Downes, Susan M. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 57 (2016-11-08), Heft 14
    Online unknown
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    Screening for a Canine Model of Choroideremia Exclusively Identifies Nonpathogenic CHM Variants
    Sénéchal, Audrey ; Bocquet, Béatrice ; et al.
    In: Ophthalmic Research, Jg. 45 (2010-09-23), S. 155-163
    Online unknown
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    Genome Analysis of Osteosarcoma Progression Samples Identifies FGFR1 Overexpression as a Potential Treatment Target and CHM as a Candidate Tumor Suppressor Gene
    Sun, Jinchang ; Myklebost, Ola ; et al.
    In: PLOS ONE, Jg. 11 (2016-09-29), S. e0163859
    Online unknown
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    Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia
    de la Chapelle A ; van den Hurk Ja ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 1 (1992-05-01), Heft 2
    Online unknown
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    Herbal therapy for ameliorating nonalcoholic fatty liver disease via rebuilding the intestinal microecology
    Hou, Jie ; Yuan, Lin ; et al.
    In: Chinese medicine, Jg. 16 (2021-03-03), Heft 1
    Online unknown
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    Long-read technologies identify a hidden inverted duplication in a family with choroideremia
    Kwint, Michael ; Fadaie, Zeinab ; et al.
    2021
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    MUTATION SPECTRUM IN THE CHM GENE OF DANISH AND SWEDISH CHOROIDEREMIA PATIENTS
    Pawlowitzki, Ivar H. ; Schwartz, Marianne ; et al.
    Online unknown
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    Common variants in breast cancer risk loci predispose to distinct tumor subtypes
    Ahearn, TU ; Zhang, H ; et al.
    2020
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    Cytochrome P450 and matrix metalloproteinase genetic modifiers of disease severity in Cerebral Cavernous Malformation type 1
    Trapani, Eliana ; Morrison, Leslie ; et al.
    2016
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    Loss of X Chromosome Inactivation in Androgenetic Complete Hydatidiform Moles With 46, XX Karyotype
    Ma, Yuejiang ; Yu, Yan ; et al.
    In: International Journal of Gynecological Pathology, Jg. 40 (2020-10-05), S. 333-341
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Metagenome-wide association study of the alterations in the intestinal microbiome composition of ankylosing spondylitis patients and the effect of traditional and herbal treatment
    Song, Yanni ; Fang, Lihua ; et al.
    In: Journal of Medical Microbiology, Jg. 69 (2020-06-01), S. 797-805
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Imperatorin and β‐sitosterol have synergistic activities in alleviating collagen‐induced arthritis
    Shu, Jun ; Shu, Haiyang ; et al.
    In: Journal of Leukocyte Biology, Jg. 108 (2020-05-01), Heft 2, S. 509-517
    Online unknown
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    Adding Chinese herbal medicine to probiotics for irritable bowel syndrome-diarrhea: A systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials
    Han, Mei ; Bu, Fan-Long ; et al.
    In: Journal of Traditional Chinese Medical Sciences, Jg. 7 (2020-03-01), Heft 1, S. 20-36
    Online unknown
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    Loss of p57 KIP2 expression confers resistance to contact inhibition in human androgenetic trophoblast stem cells
    Arima, Takahiro ; Takahashi, Sota ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences, Jg. 116 (2019-12-02), S. 26606-26613
    Online unknown
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