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    Exploring the transcriptomic variation caused by the Finnish founder mutation of lysinuric protein intolerance (LPI)
    Tringham, Maaria ; Tuikkala, Johannes ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 105 (2012), Heft 3, S. 408-415
    Online unknown
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    First reported case of lysinuric protein intolerance (LPI) in Lithuania, confirmed biochemically and by DNA analysis
    Huoponen, Kirsi ; Lehnert, Willy ; et al.
    In: Journal of Applied Genetics, Jg. 48 (2007-09-01), S. 277-280
    Online unknown
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    Lysinuric Protein Intolerance (LPI) Gene Maps to the Long Arm of Chromosome 14
    Simell, Jaakko ; Aula, Pertti ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 60 (1997-06-01), S. 1479-1486
    Online unknown
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    Functional analysis of novel mutations in y(+)LAT-1 amino acid transporter gene causing lysinuric protein intolerance (LPI)
    Simell, Olli ; Palacín, Manuel ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 9 (2000-02-03), Heft 3
    Online unknown
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    Downregulation of SLC7A7 Triggers an Inflammatory Phenotype in Human Macrophages and Airway Epithelial Cells
    Maria Di Lascia ; Barilli, Amelia ; et al.
    In: Frontiers in Immunology, Jg. 9 (2018-03-01)
    Online unknown
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    Structure of the SLC7A7 gene and mutational analysis of patients affected by lysinuric protein intolerance
    Parenti, Giancarlo ; Buoninconti, Anna ; et al.
    2000
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    SLC7A8, a gene mapping within the lysinuric protein intolerance critical region, encodes a new member of the glycoprotein-associated amino acid transporter family
    Sebastio, Gianfranco ; Incerti, Barbara ; et al.
    In: Genomics, Jg. 62 (1999-12-28), Heft 2
    Online unknown
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    A global Slc7a7 knockout mouse model demonstrates characteristic phenotypes of human lysinuric protein intolerance
    Seavitt, John R. ; Barrish, J. P. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 29 (2020-03-08), Heft 13
    Online unknown
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    Abnormal coagulation and enhanced fibrinolysis due to lysinuric protein intolerance associates with bleeds and renal impairment
    Pitkänen, Hanna H. ; Kopatz, Wil F. ; et al.
    2018
    Online unknown
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    Dysfunction in macrophage toll-like receptor signaling caused by an inborn error of cationic amino acid transport
    Vähä-Mäkilä, Mari ; Saarinen, Maiju ; et al.
    In: Molecular Immunology, Jg. 67 (2015-10-01), S. 416-425
    Online unknown
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    Impaired phagocytosis in macrophages from patients affected by lysinuric protein intolerance
    Font-Llitjós, Mariona ; Dionisi-Vici, Carlo ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 105 (2012-04-01), S. 585-589
    Online unknown
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    Carnitine deficiency and l-carnitine supplementation in lysinuric protein intolerance
    Näntö-Salonen, Kirsti ; Venetoklis, Jaana ; et al.
    In: Metabolism, Jg. 57 (2008-04-01), S. 549-554
    Online unknown
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    Two alternative promoters regulate the expression of lysinuric protein intolerance gene SLC7A7
    Simell, Olli ; Mykkänen, Juha ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 90 (2007), Heft 3, S. 298-306
    Online unknown
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    A y+LAT-1 mutant protein interferes with y+LAT-2 activity: implications for the molecular pathogenesis of lysinuric protein intolerance
    Zurzolo, Chiara ; Maria Pia Sperandeo ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 13 (2005-03-09), S. 628-634
    Online unknown
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    Increased NO production in lysinuric protein intolerance
    Dionisi-Vici, Carlo ; Bachmann, Claude ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 28 (2004-07-15), S. 123-129
    Online unknown
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    Oral supplementation corrects plasma lysine concentrations in lysinuric protein intolerance
    Lukkarinen, Mari ; Näntö-Salonen, Kirsti ; et al.
    In: Metabolism, Jg. 52 (2003-07-01), S. 935-938
    Online unknown
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    A Historical Aspect of Lysinuric Protein Intolerance in a Northern Part of Iwate, Japan
    Inoue, Yusuke ; Fukagaya, Keiichi ; et al.
    In: Human Biology, Jg. 75 (2003), S. 81-90
    Online unknown
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    Cationic amino acid transport through system y+L in erythrocytes of patients with lysinuric protein intolerance
    Deves, R. ; Kudo, Yoshiki ; et al.
    In: Pflügers Archiv - European Journal of Physiology, Jg. 439 (2000-03-01), S. 513-516
    Online unknown
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    Identification of SLC7A7, encoding y+LAT-1, as the lysinuric protein intolerance gene
    Torrents, David ; Zorzano, Antonio ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 21 (1999-03-01), S. 293-296
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Intravenous immune globulin in lysinuric protein intolerance
    L. De Felice ; M. El Hachem ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 21 (1998-04-01), S. 95-102
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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