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    Linkage Analysis of Idiopathic Generalised Epilepsy in Families of Probands with Juvenile Myoclonic Epilepsy and Marker Loci in the Region of EPM 1 on Chromosome 21 q: Unverricht-Lundborg Disease and JME are not Allelic Variants
    Curtis, David ; In, Bespalova ; et al.
    In: Neuropediatrics, Jg. 25 (1994-02-01), S. 20-25
    Online unknown
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    Heterogeneity at the JME 6p11-12 locus: absence of mutations in the EFHC1 gene in linked Dutch families
    Pinto, Dalila ; Westland, Birgit ; et al.
    In: Epilepsia, Jg. 47 (2006-10-24), Heft 10
    Online unknown
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    Polymorphism analysis of JRK/JH8, the human homologue of mouse jerky, and description of a rare mutation in a case of CAE evolving to JME
    McLellann, Andrew ; Froguel, Philippe ; et al.
    2001
    Online unknown
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    Juvenile myoclonic epilepsy (JME) may be linked to the BF and HLA loci on human chromosome 6
    Park, Min S. ; Widelitz, Heidi ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics, Jg. 31 (1988-09-01), S. 185-192
    Online unknown
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    Clinical and Genetic Characterization of 153 Patients with Persistent or Transient Congenital Hyperinsulinism
    Raivo, Joose ; Jme, Mannisto ; et al.
    In: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Jg. 105 (2020-03-13), S. e1686- (9S.)
    Online unknown
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    Juvenile myoclonic epilepsy shows increased posterior theta, and reduced sensorimotor beta resting connectivity
    Routley, Bethany C. ; Muthukumaraswamy, Suresh D. ; et al.
    In: Epilepsy Research, Jg. 163 (2020-07-01), S. 106324-106324
    Online unknown
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    Multiplex Ultrasensitive Genotyping of Patients with Non-Small Cell Lung Cancer for Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) Mutations by Means of Picodroplet Digital PCR
    Ando, Masahiko ; Takeuchi, Yukiyasu ; et al.
    In: EBioMedicine, Jg. 21 (2017-07-01), S. 86-93
    Online unknown
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    Mutational Analysis of Myoclonin1 Gene in Pakistani Juvenile Myoclonic Epilepsy Patients
    Saira Kainat Suqaina ; Saleem, Tayyaba ; et al.
    In: BioMed Research International, Jg. 2021 (2021-04-20), S. 1-6
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Clinical and genetic study of Tunisian families with genetic generalized epilepsy: contribution of CACNA1H and MAST4 genes
    Mrabet, Saloua ; Nava, Caroline ; et al.
    In: neurogenetics, Jg. 19 (2018-06-12), S. 165-178
    Online unknown
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    Case-control pharmacogenetic study ofHCN1/HCN2variants and genetic generalized epilepsies
    Yang, Xiao-Guo ; Lu, Zhi-Li ; et al.
    In: Clinical and Experimental Pharmacology and Physiology, Jg. 45 (2017-11-28), S. 226-233
    Online unknown
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    EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality
    Daga, Andrea ; Medina, Marco T. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 19 (2017-02-01), S. 144-156
    Online unknown
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    Electroporation enhances protective immune response of a DNA vaccine against Japanese encephalitis in mice and pigs
    Wei, Jianchun ; Wu, Na ; et al.
    In: Vaccine, Jg. 34 (2016-11-01), S. 5751-5757
    Online unknown
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    Japanese Macaque Rhadinovirus Encodes a Viral MicroRNA Mimic of the miR-17 Family
    Estep, Ryan D. ; Skalsky, Rebecca L. ; et al.
    In: Journal of Virology, Jg. 90 (2016-10-15), S. 9350-9363
    Online unknown
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    Revisiting the clinical impact of variants in EFHC1 in patients with different phenotypes of genetic generalized epilepsy
    Daniel Leite Góes Gitaí ; Cendes, Fernando ; et al.
    In: Epilepsy & Behavior, Jg. 112 (2020-11-01), S. 107469-107469
    Online unknown
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    Immunogenetic protective factors in Genetic Generalized Epilepsy
    Chorão, Rui ; Martins-Ferreira, Ricardo ; et al.
    In: Epilepsy Research, Jg. 166 (2020-10-01), S. 106396-106396
    Online unknown
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    Functional Alterations in Ciliogenesis-Associated Kinase 1 (CILK1) that Result from Mutations Linked to Juvenile Myoclonic Epilepsy
    Brautigan, David L. ; Fu, Zheng ; et al.
    In: Cells, Jg. 9 (2020-03-12), S. 694-694
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    DNA methylation of the BRD2 promoter is associated with Juvenile Myoclonic Epilepsy in Caucasians
    Miller, James ; Greenberg, David A. ; et al.
    2018
    Online unknown
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    Association of GABAA Receptor Gene with Epilepsy Syndromes
    Ajaz Ahmad Waza ; Sameer Ahmad Guru ; et al.
    In: Journal of molecular neuroscience : MN, Jg. 65 (2018-03-09), Heft 2
    Online unknown
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    Pathogenic <scp>EFHC</scp> 1 mutations are tolerated in healthy individuals dependent on reported ancestry
    Subaran, Ryan L. ; Greenberg, David A. ; et al.
    In: Epilepsia, Jg. 56 (2014-12-08), S. 188-194
    Online unknown
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    The quest for Juvenile Myoclonic Epilepsy genes
    Koeleman, Bobby P. C. ; Medina, Marco T. ; et al.
    In: Epilepsy & Behavior, Jg. 28 (2013-07-01), S. S52- (6S.)
    Online unknown
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