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    Compound heterozygous variants in SHQ1 are associated with a spectrum of neurological features, including early-onset dystonia
    Boycott, Kym M. ; Gallacher, Lyndon ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 31 (2021-09-20), S. 614-624
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Mutation in Eftud2 causes craniofacial defects in mice via mis-splicing of Mdm2 and increased P53
    Fish, Jennifer L. ; Boycott, Kym M. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 30 (2021-02-18), S. 739-757
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Evidence for Non‐Mendelian Inheritance in Spastic Paraplegia 7
    Mehrdad Asghari Estiar ; Suchowersky, Oksana ; et al.
    In: Movement Disorders, Jg. 36 (2021-02-17), S. 1664-1675
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Brain tumor diagnostic model and dietary effect based on extracellular vesicle microbiome data in serum
    Yang, Jinho ; Kim, Yoon-Keun ; et al.
    In: Experimental and Molecular Medicine, Jg. 52 (2020-09-01), Heft 9, S. 1602-1613
    Online unknown
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    Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome
    Sixto Garcia Minaur ; Agrawal, Pankaj B. ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Biological Characterization of F508delCFTR Protein Processing by the CFTR Corrector ABBV-2222/GLPG2222
    Tse, C. ; Jia, Ying ; et al.
    In: Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics, Jg. 372 (2019-11-15), S. 107-118
    Online unknown
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    A Novel Mutation in MARS in a Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2U with Congenital Onset
    Gillespie, Meredith K. ; McMillan, Hugh J. ; et al.
    In: Journal of Neuromuscular Diseases, Jg. 6 (2019-09-03), S. 333-339
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Phenotype and mutation expansion of the PTPN23 associated disorder characterized by neurodevelopmental delay and structural brain abnormalities
    Lee, Jennifer A. ; Ferreira, Carlos ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 28 (2019-08-08), S. 76-87
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Carbon Monoxide Inhibits Cytochrome P450 Enzymes CYP3A4/2C8 in Human Breast Cancer Cells, Increasing Sensitivity to Paclitaxel
    Kawahara, Brian ; Janzen, Carla ; et al.
    In: Journal of medicinal chemistry, Jg. 64 (2021-06-08), Heft 12
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Author response for 'Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families'
    Papadimitriou, John ; Beyens, Aude ; et al.
    2021
    Online unknown
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families
    Baynam, Gareth ; Callewaert, Bert ; et al.
    In: Clinical geneticsREFERENCES, Jg. 100 (2021-04-12), Heft 2
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females
    Morin, Gilles ; Bluske, Krista ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Novel variants in TUBA1A cause congenital fibrosis of the extraocular muscles with or without malformations of cortical brain development
    Kelly, Christopher ; Barry, Brenda J. ; et al.
    2021
    Online unknown
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Optimization of Benzothiazole and Thiazole Hydrazones as Inhibitors of Schistosome BCL-2
    W. Douglas Fairlie ; Tiffany J Harris ; et al.
    In: ACS infectious diseases, Jg. 7 (2021-02-02), Heft 5
    Online unknown
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    <scp>SMG9</scp> ‐deficiency syndrome caused by a homozygous missense variant: Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of this developmental disorder
    Boycott, Kym M. ; Lemire, Gabrielle ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 182 (2020-05-15), S. 1829-1831
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Relationship between maternal global nutrient restriction during pregnancy and offspring kidney structure and function: a systematic review of animal studies
    Pringle, Kirsty G. ; Yu Qi Lee ; et al.
    In: American Journal of Physiology-Renal Physiology, Jg. 316 (2019-06-01), S. F1227- (9S.)
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    AQP1-Driven Migration Is Independent of Other Known Adverse Factors but Requires a Hypoxic Undifferentiated Cell Profile in Neuroblastoma
    Pini, Nicola ; Kym, Urs ; et al.
    In: Children, 2021-01-15
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Evidence for non-Mendelian inheritance in spastic paraplegia 7
    Dion, Patrick A. ; Ikhlass Haj Salem ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Evaluation of the SpeeDx MG parC (Beta) PCR Assay for Rapid Detection of Mycoplasma genitalium Quinolone Resistance-Associated Mutations
    Lundgren, Marie ; Whiley, David M. ; et al.
    2020
    Online unknown
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Effect of Serotype and Strain Diversity on Dengue Virus Replication in Australian Mosquito Vectors
    Ekwudu, O’mezie ; Marquart, Louise ; et al.
    In: Pathogens, 2020-08-18
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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