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    Systematic Review: Drug Repositioning for Congenital Disorders of Glycosylation (CDG).
    Brasil, Sandra ; Allocca, Mariateresa ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 23 (2022-08-01), Heft 15, S. 8725-8743
    Online academicJournal
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    CDG Therapies: From Bench to Bedside.
    Brasil, Sandra ; Pascoal, Carlota ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 19 (2018-05-01), Heft 5, S. 1304-1304
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Case report: Novel genotype of ALG2-CDG and confirmation of the heptasaccharide glycan (NeuAc-Gal-GlcNAc- Man2-GlcNAc2) as a specific diagnostic biomarker.
    Duncker, Ivan Martínez ; Mata-Salgado, Denisse ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, 2024-05-20, S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Two-dimensional electrophoresis highlights haptoglobin beta chain as an additional biomarker of congenital disorders of glycosylation.
    Bruneel, Arnaud ; Habarou, Florence ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 470 (2017-07-01), S. 70-74
    academicJournal
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    Studies from Mayo Clinic in the Area of Congenital Disorders of Glycosylation Reported (A Complement C4-derived Glycopeptide Is a Biomarker for Pmm2-cdg).
    In: Genomics & Genetics Weekly, 2024-05-10, S. 1556-1556
    serialPeriodical
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    Mosaicism of the UDP-Galactose Transporter SLC35A2 Causes a Congenital Disorder of Glycosylation
    Ng, Bobby G. ; Buckingham, Kati J. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 92 (2013-04-04), Heft 4, S. 632-636
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Transferrin variants: Pitfalls in the diagnostics of Congenital disorders of glycosylation.
    Zühlsdorf, Andrea ; Park, Julien Heinrich ; et al.
    In: Clinical Biochemistry, Jg. 48 (2015), Heft 1/2, S. 11-13
    academicJournal
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    Chemo-enzymatic synthesis of the ALG1-CDG biomarker and evaluation of its immunogenicity.
    Jia, Ji-Xiang ; Kalisa, Ndayambaje Yvan ; et al.
    In: Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters, Jg. 30 (2020-12-15), Heft 24, S. N.PAG
    academicJournal
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    The schizophrenia risk locus in SLC39A8 alters brain metal transport and plasma glycosylation.
    Mealer, Robert G. ; Jenkins, Bruce G. ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-08-04), Heft 1, S. N.PAG
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