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    Dyskeratosis congenita (DKC)
    Viguié, C
    In: Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology, 2011-02-01
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Androgen derivatives improve blood counts and elongate telomere length in adult cryptic dyskeratosis congenita.
    Kirschner, Martin ; Vieri, Margherita ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 193 (2021-05-01), Heft 3, S. 669-673
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    An interesting case report on zinsser-engman-cole syndrome "a telomeropathy" along with ventricular septal defect.
    Singla, Palvi ; Brahmbhatt, Vinita ; et al.
    In: Indian Journal of Paediatric Dermatology, Jg. 23 (2022), Heft 1, S. 80-82
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    An interesting case report on zinsser-engman-cole syndrome 'a telomeropathy' along with ventricular septal defect
    Singla, Palvi ; Vinita U Brahmbhatt ; et al.
    In: Indian Journal of Paediatric Dermatology, Jg. 23 (2022), Heft 1, S. 80-82
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Revesz syndrome revisited
    Karremann, Michael ; Neumaier-Probst, Eva ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-10-01), Heft 1, S. 1-13
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical and genetic features of dyskeratosis congenita, cryptic dyskeratosis congenita, and Hoyeraal-Hreidarsson syndrome in Japan.
    Yamaguchi, Hiroki ; Sakaguchi, Hirotoshi ; et al.
    In: International Journal of Hematology, Jg. 102 (2015-11-01), Heft 5, S. 544-552
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Revesz syndrome revisited
    Karremann, Michael ; Neumaier-Probst, Eva ; et al.
    In: http://lobid.org/resources/99370675069506441#!, 15(1):299, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Dyskeratosis congenita: a combined immunodeficiency with broad clinical spectrum - a single-center pediatric experience.
    Jyonouchi, S. ; Forbes, L. ; et al.
    In: Pediatric Allergy & Immunology, Jg. 22 (2011-05-01), Heft 3, S. 313-319
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Reduced-intensity conditioning-based hematopoietic cell transplantation for dyskeratosis congenita: Single-center experience and literature review
    Sharma, Akshay ; Senthil Velan Bhoopalan ; et al.
    In: Pediatric bloodcancerREFERENCES, Jg. 68 (2021-04-30), Heft 10
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    An interesting case report on zinsser-engman-cole syndrome 'a telomeropathy' along with ventricular septal defect
    Brahmbhatt, VinitaU ; Singla, Palvi ; et al.
    In: Indian Journal of Paediatric Dermatology, Jg. 23 (2022), S. 80-80
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Androgen derivatives improve blood counts and elongate telomere length in adult cryptic dyskeratosis congenita
    Rolles, Benjamin ; Brümmendorf, Tim H. ; et al.
    In: British journal of haematologyReferences, Jg. 193 (2020-05-15), Heft 3
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Recurrent somatic mutations are rare in patients with cryptic dyskeratosis congenita
    Schwarz, Michaela ; Kurth, Ingo ; et al.
    In: Leukemia, Jg. 32 (2018-04-02), S. 1762-1767
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation for Dyskeratosis Congenita: A Report of 3 Cases
    Tamura, Shinichi ; Hosoi, Hajime ; et al.
    In: Journal of Pediatric Hematology/Oncology, Jg. 39 (2017-10-01), S. e394- (5S.)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Telomere length dynamics in normal hematopoiesis and in disease states characterized by increased stem cell turnover.
    Brümmendorf, T. H. ; Balabanov, S.
    In: Leukemia (08876924), Jg. 20 (2006-10-01), Heft 10, S. 1706-1716
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Distinct pattern of neostriatal calcifications in dyskeratosis congenita: A case report and literature review
    MingYang Meah Gao ; Abdollahi, Maryam ; et al.
    In: Clinical neuropathology, Jg. 37 (2018-10-24), Heft 6
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Common Variable Immunodeficiency (CVID) in Adults As First Manifestation of (cryptic) Dyskeratosis Congenita
    Proietti, Michele ; Kirschner, Martin ; et al.
    In: Blood, Jg. 134 (2019-11-13), S. 1217-1217
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Retinal findings and a novel TINF2 mutation in Revesz syndrome: Clinical and molecular correlations with pediatric retinal vasculopathies
    Kim, David Y. ; Agarwal, Suneet ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 38 (2017-01-18), Heft 1
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Zinsser-Cole-Engman Syndrome: A Rare Case Report
    Bezawada, Sushma ; Penmatsa, Chaitanya ; et al.
    2016
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Characterization of hTERT Mutations in Bone Marrow Failure Syndromes
    Degelman, Erin ; Beattie, Tara L.
    In: Blood, Jg. 132 (2018-11-29), S. 5104-5104
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Androgen Derivatives Improve Blood Counts and Elongate Telomere Length in Patients with Dyskeratosis Congenita
    Koschmieder, Steffen ; Kirschner, Martin ; et al.
    In: Blood, Jg. 132 (2018-11-29), S. 2585-2585
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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