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    Reduced Immunogenicity of Intraparenchymal Delivery of Adeno-Associated Virus Serotype 2 Vectors: Brief Overview
    Muramatsu, Shin-ichi ; Gidoni-Ben-Zeev, Bruria ; et al.
    In: Current Gene Therapy, Jg. 22 (2022-06-01), S. 185-190
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    RNA-seq of peripheral blood mononuclear cells of congenital generalized lipodystrophy type 2 patients
    Wong, Siew-Lee ; Huang, Yen-Hua ; et al.
    In: Scientific Data, Jg. 8 (2021-10-01), Heft 1, S. 1-7
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    A pilot study shows the positive effects of continuous airway pressure for treating hypernasal speech in children with infantile-onset Pompe disease
    Torng, Pao-Chuan ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 11 (2021-09-22)
    Online unknown
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    Gene therapy in the putamen for curing AADC deficiency and Parkinson's disease
    Kiening, Karl L. ; Pearl, Phillip L. ; et al.
    In: EMBO molecular medicine, Jg. 13 (2021-07-09), Heft 9
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    Treating Hypernasal Speech in Children with Infantile-Onset Pompe Disease: Effectiveness of Continuous Positive Airway Pressure
    Zeng, Yin-Ting ; Torng, Pao-Chuan ; et al.
    2021
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    Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma
    M. Judith Peterschmitt ; Ramaswami, Uma ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 133 (2021-02-10), Heft 4
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    Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)
    Lukacs, Zoltan ; Schuchman, Edward H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019-02-01), S. 98-105
    Online unknown
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    Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population
    Hwu, Wuh-Liang ; Chang, I-Fan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019), Heft 1, S. 1-6
    Online unknown
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    Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985-2019)
    Chien, Yin-Hsiu ; Tsai, Wen-Hui ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 15 (2020-06-05), Heft 1
    Online unknown
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    Earlier and higher dosing of alglucosidase alfa improve outcomes in patients with infantile-onset Pompe disease: Evidence from real-world experiences
    Chien, Yin-Hsiu ; Siew Lee Wong ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 23 (2020-04-01)
    Online unknown
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    Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns
    Lee, An-Ru ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-02-03)
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Development of Newborn Screening for Pompe Disease
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu
    In: International Journal of Neonatal Screening, Jg. 6 (2020), Heft 1
    Online unknown
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    Clinical, radiological, and genetic characteristics in patients with Huntington's disease in a Taiwanese cohort
    Lee, Ni-Chung ; Lee, Bo‐Chin ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric GeneticsREFERENCES, Jg. 183 (2019-11-13), Heft 6
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    Newborn screening: Taiwanese experience
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Annals of translational medicine, Jg. 7 (2019-08-09), Heft 13
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    Discrimination between Legionnaires' Disease and Pneumococcal Pneumonia Based on the Clinical and Laboratory Features: A Quantitative Approach Using the Modified Winthrop-University Hospital Weighted Point System
    Yamakuchi, Hiroki ; Hamada, Yohei ; et al.
    In: Internal medicine (Tokyo, Japan), Jg. 56 (2017-03-03), Heft 5
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    Introduction to the Newborn Screening, Diagnosis, and Treatment for Pompe Disease Guidance Supplement
    Kishnani, Priya S. ; Hwu, Wuh-Liang
    In: Pediatrics, Jg. 140 (2017-07-01), S. S1- (3S.)
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease
    Chiang, Shu-Chuan ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: International Journal of Neonatal Screening, 2018-12-18
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    A review of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency in Taiwan
    Hwu, Wuh-Liang ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, Jg. 181 (2018-10-10), Heft 2
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    Advances in newborn screening for Pompe disease and resulting clinical outcomes
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Expert Opinion on Orphan Drugs, Jg. 4 (2015-11-07), S. 21-29
    Online unknown
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    The Timely Needs for Infantile Onset Pompe Disease Newborn Screening—Practice in Taiwan
    Lee, Ni-Chung ; Chang, Kai-Ling ; et al.
    In: International Journal of Neonatal Screening, Jg. 6 (2020-04-01), S. 30-30
    Online unknown
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