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    Dysregulation of cell-free long non-coding RNAs (NEAT2, CTC-471J1.2 and lnc-DC) in Egyptian systemic lupus and lupus nephritis patients
    Heba E Kasem ; Zahran, Enas S. ; et al.
    In: Meta Gene, Jg. 24 (2020-06-01), S. 100665-100665
    Online unknown
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    Lnc-ing Common Polymorphisms to Statin Responsiveness at the MYLIP Locus
    Millar, John S. ; Khetarpal, Sumeet A.
    In: Circulation. Cardiovascular genetics, Jg. 9 (2016-06-23), Heft 3
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    TP73-AS1 as a predictor of clinicopathological parameters and prognosis in human malignancies: a meta and bioinformatics analysis
    Huang, Yan ; Feng, Yeqian ; et al.
    In: BMC cancer, Jg. 22 (2022-01-17), Heft 1
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Impaired lnc‐IL7R modulatory mechanism of Toll‐like receptors is associated with an exacerbator phenotype of chronic obstructive pulmonary disease
    Kian Fan Chung ; Kang Yun Lee ; et al.
    In: The FASEB Journal, Jg. 34 (2020-08-11), S. 13317-13332
    Online unknown
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    High efficiency and clinical relevance of exome sequencing in the daily practice of neurogenetics
    Sorlin, Arthur ; Vitobello, Antonio ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Overall lack of genotoxic activity among five common low- and no-calorie sweeteners: A contemporary review of the collective evidence
    Lea, Isabel ; Chappell, Grace A. ; et al.
    In: Mutation research. Genetic toxicology and environmental mutagenesis, 2021-04-28
    Online unknown
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    Neuropsychological study in 19 French patients with White‐Sutton syndrome and POGZ mutations
    Miret, Anne ; Lemasson, Lola ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20
    Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Gouas, Laetitia ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Compassionate use of everolimus for refractory epilepsy in a patient with MTOR mosaic mutation
    Thauvin-Robinet, Christel ; Darmency, Véronique ; et al.
    2020
    Online unknown
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    The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature
    Taylor, Jenny C. ; Héron, Delphine ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data
    Thauvin-Robinet, C. ; Houcinat, Nada ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 92 (2017-03-01), S. 188-198
    Online unknown
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    Associations between cognitive performance and the rehabilitation, medical care and social support provided to French children with Prader-Willi syndrome
    Lehman, Natacha ; Lacombe, Didier ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-12-01), S. 104064-104064
    Online unknown
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    Evaluation of serum long noncoding RNA NEAT and MiR-129-5p in hepatocellular carcinoma
    Abdelwahed, Mostafa Y. ; Ayoub, Shymaa E. ; et al.
    In: IUBMB lifeREFERENCES, Jg. 71 (2019-04-11), Heft 10
    Online unknown
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    Supraventricular tachycardias, conduction disease, and cardiomyopathy in 3 families with the same rare variant in TNNI3K (p.Glu768Lys)
    Miller, Lindsey ; Uzunyan, Merujan Y. ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Severe gynaecological involvement in Proteus Syndrome
    Kuentz, Paul ; Chassaing, Nicolas ; et al.
    2019
    Online unknown
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    The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance
    Triau, Stéphane ; Thauvin-Robinet, Christel ; et al.
    2018
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis
    Mosca-Boidron, Anne-Laure ; Jouan, Thibaud ; et al.
    2018
    Online unknown
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    Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features
    Scheidecker, Sophie ; Devillard, Françoise ; et al.
    2018
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Arachidonate 5-lipoxygenase (ALOX5) gene polymorphism is associated with Alzheimer's disease and body mass index
    Janout, Vladimir ; Ambroz, Petr ; et al.
    In: Journal of the Neurological Sciences, Jg. 362 (2016-03-01), S. 27-32
    Online unknown
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    MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype
    Isidor, Bertrand ; Francannet, Christine ; et al.
    2018
    Online unknown
    Zugriff:
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