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    The shortest expanded allele of the MJD1 gene in a Chinese MJD kindred with autonomic dysfunction
    WEIHONG, GU ; HUIZI, MA ; et al.
    In: European neurology, Jg. 52 (2004), Heft 2, S. 107-111
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
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    Genomic structure, promoter activity, and developmental expression of the mouse homologue of the Machado-Joseph disease (MJD) gene
    DO CARMO COSTA, Maria ; GOMES-DA-SILVA, Joana ; et al.
    In: Genomics (San Diego, Calif.), Jg. 84 (2004), Heft 2, S. 361-373
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Maternal anticipation in Machado-Joseph disease (MJD) : some maternal factors independent of the number of CAG repeat units may play a role in genetic anticipation in a Japanese MJD family
    TAKIYAMA, Y ; SHIMAZAKI, H ; et al.
    In: Journal of the neurological sciences, Jg. 155 (1998), Heft 2, S. 141-145
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Natural selection at the MJD locus: phenotypic diversity, survival and fertility among Machado-Joseph disease patients from the azores
    LIMA, M ; SMITH, M. T ; et al.
    In: Journal of biosocial science (Print), Jg. 33 (2001), Heft 3, S. 361-373
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Regional differences in genetic subgroup frequency in hereditary cerebellar ataxia, and a morphometrical study of brain MR images in SCA1, MJD and SCA6
    NAGAOKA, U ; SUZUKI, Y ; et al.
    In: Journal of the neurological sciences, Jg. 164 (1999), Heft 2, S. 187-194
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Analysis of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2, and SCA6 CAG repeats in 48 Portuguese ataxia families
    SILVEIRA, I ; COUTINHO, P ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 81 (1998), Heft 2, S. 134-138
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Spinocerebellar ataxia, type 3 (SCA3) is genetically identical to Machado-Joseph disease (MJD)
    HABERHAUSEN, G ; DAMIAN, M. S ; et al.
    In: Journal of the neurological sciences, Jg. 132 (1995), Heft 1, S. 71-75
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Intermediate CAG repeat lengths (53,54) for MJD/ SCA3 are associated with an abnormal phenotype
    VAN ALFEN, Nens ; SINKE, Richard J ; et al.
    In: Annals of neurology, Jg. 49 (2001), Heft 6, S. 805-807
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Longitudinal study on MRI intensity changes of Machado-Joseph disease: correlation between MRI findings and neuropathological changes
    HORIMOTO, Yoshihiko ; MATSUMOTO, Mitsuhiro ; et al.
    In: Journal of neurology, Jg. 258 (2011), Heft 9, S. 1657-1664
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Increased transcript diversity: novel splicing variants of Machado-Joseph Disease gene (ATXN3)
    BETTENCOURT, Conceição ; SANTOS, Cristina ; et al.
    In: Neurogenetics (Oxford. Print), Jg. 11 (2010), Heft 2, S. 193-202
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    The (CAG)n tract of Machado-Joseph Disease gene (ATXN3): a comparison between DNA and mRNA in patients and controls
    BETTENCOURT, Conceição ; SANTOS, Cristina ; et al.
    In: European journal of human genetics, Jg. 18 (2010), Heft 5, S. 621-623
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Machado-Joseph disease/SCA3 and myotonic dystrophy type 1 in a single patient
    MIURA, Shiroh ; OHYAGI, Yasumasa ; et al.
    In: Clinical neurology and neurosurgery (Dutch-Flemish ed.), Jg. 111 (2009), Heft 10, S. 791-794
    academicJournal
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    CAG expansions in a novel gene for Machado-Joseph disease at chromosome 14q32.1
    KAWAGUCHI, Y ; OKAMOTO, T ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 8 (1994), Heft 3, S. 221-228
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Sleep disorders in Machado―Joseph disease: A dopamine transporter imaging study
    LUIZ PEDROSO, José ; BRAGA-NETO, Pedro ; et al.
    In: Journal of the neurological sciences, Jg. 324 (2013), Heft 1-2, S. 90-93
    academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Brain single-photon emission computed tomography and magnetic resonance imaging in Machado-Joseph disease
    ETCHEBEHERE, Elba C. S. C ; CENDES, Fernando ; et al.
    In: Annual Meeting of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, Jg. 58 (2001), Heft 8, S. 1257-1263
    Konferenz
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Mutational Origin of Machado-Joseph Disease in the Australian Aboriginal Communities of Groote Eylandt and Yirrkala
    MARTINS, Sandra ; SOONG, Bing-Wen ; et al.
    In: Archives of neurology (Chicago), Jg. 69 (2012), Heft 6, S. 746-751
    academicJournal
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    The APOE ε2 Allele Increases the Risk of Earlier Age at Onset in Machado-Joseph Disease
    BETTENCOURT, Conceição ; RAPOSO, Mafalda ; et al.
    In: Archives of neurology (Chicago), Jg. 68 (2011), Heft 12, S. 1580-1583
    academicJournal
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    The Machado―Joseph disease-associated mutant form of ataxin-3 regulates parkin ubiquitination and stability
    DURCAN, Thomas M ; KONTOGIANNEA, Maria ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 20 (2011), Heft 1, S. 141-154
    Online academicJournal
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    Estimation of Skeletal Muscle Energy Metabolism in Machado-Joseph Disease Using 31P-MR Spectroscopy
    YABE, Ichiro ; THA, Khin K ; et al.
    In: Movement disorders, Jg. 26 (2011), Heft 1, S. 165-168
    Online academicJournal
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    Silencing ataxin-3 mitigates degeneration in a rat model of Machado―Joseph disease: no role for wild-type ataxin-3?
    ALVES, Sandro ; NASCIMENTO-FERREIRA, Isabel ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 19 (2010), Heft 12, S. 2380-2394
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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