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    A practical synthesis of nitrone-derived C5a-functionalized isofagomines as protein stabilizers to treat Gaucher disease
    Li, Huang-Yi ; Chen, Wei-An ; et al.
    In: Communications Chemistry, Jg. 7 (2024-04-01), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency
    Muramatsu, Shin-ichi ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Molecular Therapy, Jg. 30 (2022-02-01), S. 509-518
    Online unknown
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    Thymidine Kinase 2 Deficiency–Induced Adult-Onset Ptosis and Proximal Weakness
    Hsueh, Hsueh-Wen ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Evaluation of 3-O-methyldopa as a biomarker for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 7 Brazilian cases
    Herbst, Zackary M. ; Pereira, Danilo ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 27 (2021-03-01)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Methylmalonic acidemia/propionic acidemia – the biochemical presentation and comparing the outcome between liver transplantation versus non-liver transplantation groups
    Huey Jane Ho ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-04-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea‐cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry
    Molema, Femke ; Gleich, Florian ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 42 (2019-02-27), S. 1162-1175
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Ultrastructural and diffusion tensor imaging studies reveal axon abnormalities in Pompe disease mice
    Hwu, Wuh-Liang ; Peng, Wei-Hao ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-11-19)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns
    Lee, An-Ru ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-02-03)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Primary coenzyme Q10 deficiency-7: expanded phenotypic spectrum and a founder mutation in southern Chinese
    Sophie Hon Yu Lai ; Brian H.Y. Chung ; et al.
    In: NPJ Genomic Medicine, Jg. 4 (2019-08-01)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Bioevaluation of sixteen ADMDP stereoisomers toward alpha-galactosidase A: Development of a new pharmacological chaperone for the treatment of Fabry disease and potential enhancement of enzyme replacement therapy efficiency
    Chien, Yin-Hsiu ; Chiu, Cheng-Hsin ; et al.
    In: European Journal of Medicinal Chemistry, Jg. 123 (2016-11-01), S. 14-20
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Decreased plasma L-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment
    Posset, Roland ; Blasco-Alonso, Javier ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Electrical Abnormalities in Dopaminergic Neurons of the Substantia Nigra in Mice With an Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency
    Ho, Shih-Yin ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Frontiers in Cellular Neuroscience, Jg. 13 (2019-01-31)
    Online unknown
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    Benefits of Neuronal Preferential Systemic Gene Therapy for Neurotransmitter Deficiency
    Hwu, Wuh-Liang ; Cheng, Chia-Hao ; et al.
    In: Molecular Therapy, Jg. 23 (2015-10-01), Heft 10, S. 1572-1581
    Online unknown
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    Long-term clinical outcomes of patients treated with elosulfase alfa: Five-year real-world results from the Morquio A Registry Study (MARS)
    Burton, Barbara K. ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S112
    Online unknown
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    Long-term treatment with elosulfase alfa has an acceptable safety profile for patients with Morquio syndrome type A: Real-world results from the Morquio A Registry Study (MARS)
    Lock Hock Ngu ; Burton, Barbara K. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S36
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Analysis of nondegraded and degraded DNA mixtures of close relatives using massively parallel sequencing
    Hsu, Pi-Mei ; Li, Shwu-Fang ; et al.
    In: Legal Medicine, Jg. 42 (2020-02-01), S. 101631-101631
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders
    Dionisi-Vici, Carlo ; Burgard, Peter ; et al.
    2018
    Online unknown
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    AB112. Spectrum of mucopolysaccharidoses in Vietnam
    Ngoc Bich Thi Can ; Yoo, Han-Wook ; et al.
    2017
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    A Neuron-Specific Gene Therapy Relieves Motor Deficits in Pompe Disease Mice
    Muramatsu, Shin-ichi ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Molecular neurobiology, Jg. 55 (2017-06-26), Heft 6
    Online unknown
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    Natural History of Aromatic l-Amino Acid Decarboxylase Deficiency in Taiwan
    Li, Mei-Hsin ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    2017
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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