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    Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea‐cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry
    Molema, Femke ; Gleich, Florian ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 42 (2019-02-27), S. 1162-1175
    Online unknown
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    Efficacy and safety of intermittent hemodialysis in infants and young children with inborn errors of metabolism
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Pediatric Nephrology, Jg. 29 (2013-09-08), S. 111-116
    Online unknown
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    Differences in the predominance of lysosomal and autophagic pathologies between infants and adults with Pompe disease: implications for therapy
    Chien, Yin-Hsiu ; Plotz, Paul H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 101 (2010-12-01), S. 324-331
    Online unknown
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    Stabilization of blood methylmalonic acid level in methylmalonic acidemia after liver transplantation
    Chen, P. W. ; Ho, Ming-Chih ; et al.
    In: Pediatric Transplantation, Jg. 14 (2010-05-01), S. 337-341
    Online unknown
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    Chubby Face and the Biochemical Parameters for the Early Diagnosis of Neonatal Intrahepatic Cholestasis Caused by Citrin Deficiency
    Chang, Mei-Hwei ; Chiu, Pao-Chin ; et al.
    In: Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition, Jg. 47 (2008-08-01), S. 187-192
    Online unknown
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    Diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by measuring 3-O-methyldopa concentrations in dried blood spots
    Wu, Jia-Yun ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, Jg. 431 (2013-11-05)
    Online unknown
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    Early pathologic changes and responses to treatment in patients with later-onset Pompe disease
    Lee, Wang-Tso ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Pediatric neurology, Jg. 46 (2011-09-05), Heft 3
    Online unknown
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    Enzymatic activity of methionine adenosyltransferase variants identified in patients with persistent hypermethioninemia
    Allen, Robert H. ; Schulze, Andreas ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 101 (2010-05-25), Heft 2-3
    Online unknown
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    Time course of acylcarnitine elevation in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency
    Saheki, Takeyori ; Kobayashi, Keiko ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 29 (2005-10-05), Heft 4
    Online unknown
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    Poor outcome for neonatal-type nonketotic hyperglycinemia treated with high-dose sodium benzoate and dextromethorphan
    Chou, Shi-Ping ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of child neurology, Jg. 19 (2004-03-23), Heft 1
    Online unknown
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    Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
    Kato, Mitsuhiro ; Brun, L. ; et al.
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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