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    La PMCC-CDG: Nouveau protocole de rééducation psychomotrice des Coordinations Dynamiques Générales basé sur la Pratique de Mouvements Continus et Cycliques appliqué au TAC
    AUBERT, Éric ; PEZET, Émilie
    In: Développements (Marseille), 2013, Heft 14, S. 21-28
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Prévalence de la protéinurie chez les enfants suivis pour infection à VIH au centre hospitalier universitaire pédiatrique Charles-de-Gaulle (CHUP-CDG) de Ouagadougou
    Coulibaly, G. ; Kouéta, F. ; et al.
    In: Bulletin de la Société de pathologie exotique, Jg. 106 (2013-02-01), Heft 1, S. 13-17
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Expanding the clinical and molecular characteristics of PIGT-CDG, a disorder of glycosylphosphatidylinositol anchors
    Lam, Christina ; Golas, Gretchen A ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 115 (2015-06-01), Heft 2-3
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Long term outcome of MPI‐CDG patients on D‐mannose therapy
    Girard, Muriel ; Pascale de Lonlay ; et al.
    2020
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor:description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics
    Gardella, Elena ; Dukic, Dejan ; et al.
    2019
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression : CDG: an uptdate
    ACHOUITAR, Samira ; MOHAMED, Miski ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 34 (2011), Heft 4, S. 923-927
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Aperçu des maladies rénales prises en charge dans le service de pédiatrie médicale: du Centre Hospitalier Universitaire Pédiatrique Charles De Gaulle de Ouagadougou / Overview of kidney diseases supported in the medical pediatrics department of Pediatric University Hospital Charles De Gaulle (CHUP/CDG) in Ouagadougou
    COULIBALY, G ; KOUETA, F ; et al.
    In: Médecine d'Afrique noire, Jg. 59 (2012), Heft 8-9, S. 399-406
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    A spoonful of L-fucose-an efficient therapy for GFUS-CDG, a new glycosylation disorder
    René G, Feichtinger ; Andreas, Hüllen ; et al.
    In: EMBO molecular medicine, Jg. 13 (2021-07-26), Heft 9
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Epilepsy and movement disorders in CDG: Report on the oldest-known MOGS-CDG patient
    Cantalupo, Gaetano ; Bernardo Dalla Bernardina ; et al.
    2021
    Online unknown
    Zugriff:
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Increased biosynthesis of glycosphingolipids in congenital disorder of glycosylation Ia (CDG-Ia) fibroblasts
    SALA, Giusy ; DUPRE, Thierry ; et al.
    In: Pediatric research, Jg. 52 (2002), Heft 5, S. 645-651
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Évolution du bilan électrophysiologique dans le syndrome du déficit de glycosylation des protéines sériques de type la (carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome ou CDGS) / Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome and progression in electrophysiological results
    BOURCIER, F ; BILLARD, C ; et al.
    In: Journal français d'ophtalmologie, Jg. 25 (2002), Heft 6, S. 584-589
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Prepubertal growth in congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG-Ia)
    KJAERGAARD, S ; MÜLLER, J ; et al.
    In: Archives of disease in childhood, Jg. 87 (2002), Heft 4, S. 324-327
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    TRAPγ-CDG shows asymmetric glycosylation and an effect on processing of proteins required in higher organisms
    Marquardt, Thorsten ; Werner, Claudius ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 58 (2020-04-24), S. 213-216
    Online unknown
    Zugriff:
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    Congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG-Ia): phenotypic spectrum of the R141h/F119L genotype
    KJAERGAARD, S ; SCHWARTZ, M ; et al.
    In: Archives of disease in childhood, Jg. 85 (2001), Heft 3, S. 236-239
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Expanding the clinical and molecular characteristics of PIGT-CDG, a disorder of glycosylphosphatidylinositol anchors
    Markello, Thomas C. ; Kahler, Stephen G. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 115 (2015-06-01), S. 128-140
    Online unknown
    Zugriff:
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    Congenital disorder of glycosylation IId (CDG-IId): A new entity: Clinical presentation with Dandy-Walker malformation and myopathy
    PETERS, V ; PENZIEN, J. M ; et al.
    In: Neuropediatrics, Jg. 33 (2002), Heft 1, S. 27-32
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Diagnostik und Nosologie der Glykanose CDG (Carbohydrate-deficient glycoproteinsyndrome) / Diagnostics and nosology of glycanosis CDG (carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome)
    HEYNE, K ; WEIDINGER, S
    In: Monatsschrift für Kinderheilkunde, Jg. 140 (1992), Heft 11, S. 822-827
    academicJournal
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    Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib) without gastrointestinal symptoms
    PENEL-CAPELLE, D ; DOBBELAERE, D ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 26 (2003), Heft 1, S. 83-85
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome. A new variant, type III
    STIBLER, H ; WESTERBERG, B ; et al.
    In: Neuropediatrics, Jg. 24 (1993), Heft 1, S. 51-52
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Cardiopathies congénitales: aspects épidémiologiques et échocardiographies à propos de 109 cas au centre hospitalier universitaire pédiatrique Charles de Gaulle (CHUP-CDG) de Ouagadougou, Burkina Faso
    Kinda, Georges ; Georges Rosario Christian Millogo ; et al.
    In: The Pan African Medical Journal, Jg. 20 (2015)
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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