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    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Simon, Mariella T ; Eftekharian, Shaya S ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), Heft 1
    Online academicJournal
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    Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans.
    Luo, Shiyu ; Valencia, C Alexander ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 115 (2018-12-01), Heft 51
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    RNA-seq of peripheral blood mononuclear cells of congenital generalized lipodystrophy type 2 patients
    Wong, Siew-Lee ; Huang, Yen-Hua ; et al.
    In: Scientific Data, Jg. 8 (2021-10-01), Heft 1, S. 1-7
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Parental discussion of G6PD deficiency and child health: implications for clinical practice
    YUE, GUAN ; ROTER, Debra L ; et al.
    In: Archives of disease in childhood, Jg. 99 (2014), Heft 3, S. 251-255
    Online academicJournal
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    Endocrine and Growth Disorders in Taiwanese Children With 22q11.2 Deletion Syndrome
    Lin, Han-Yi ; Tsai, Wen-Yu ; et al.
    In: Frontiers in Endocrinology, Jg. 13 (2022-03-31)
    Online unknown
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  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Dietary intake and nutritional status of patients with phenylketonuria in Taiwan
    Weng, Hui-Ling ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-01), Heft 1, S. 1-6
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    A Novel 3670-Base Pair Mitochondrial DNA Deletion Resulting in Multi-systemic Manifestations in a Child
    LIU, Hsin-Ming ; TSAI, Li-Ping ; et al.
    In: Pediatrics & neonatology (Print), Jg. 53 (2012), Heft 4, S. 264-268
    Online academicJournal
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  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Reversal of Cardiac Dysfunction after Enzyme Replacement in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease
    CHEN, Lei-Ru ; CHEN, Chun-An ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 155 (2009), Heft 2, S. 271-275
    academicJournal
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  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    REM sleep and sleep apnea are associated with language function in Down syndrome children: An analysis of a community sample
    Chien, Chun-Chin ; Hsu, Wei-Chung ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 119 (2020), Heft 1, S. 516-523
    Online unknown
    Zugriff:
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Thyroid disorders in Taiwanese children with Down syndrome: The experience of a single medical center
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 119 (2020), S. 345-349
    Online unknown
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Identification of eight novel mutations of the acid α-glucosidase gene causing the infantile or juvenile form of glycogen storage disease type II
    LEI, WAN ; LEE, Cheng-Chun ; et al.
    In: Journal of neurology, Jg. 255 (2008), Heft 6, S. 831-838
    Online academicJournal
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy
    Huang, Pei-Hsin ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 29 (2019-11-01), S. 903-906
    Online unknown
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    A pilot study shows the positive effects of continuous airway pressure for treating hypernasal speech in children with infantile-onset Pompe disease
    Torng, Pao-Chuan ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 11 (2021-09-22)
    Online unknown
    Zugriff:
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Brain development in infantile-onset pompe disease treated by enzyme replacement therapy
    CHIEN, Yin-Hsiu ; LEE, Ni-Chung ; et al.
    In: Pediatric research, Jg. 60 (2006), Heft 3, S. 349-352
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset pompe disease
    KISHNANI, Priya S ; HWU, Wuh-Liang ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 148 (2006), Heft 5, S. 671-676
    academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Prevalence of the FMR1 mutation in Taiwan assessed by large-scale csreening of newborn boys and analysis of DXS548-FRAXAC1 haplotype
    TZENG, Ching-Cherng ; TSAI, Li-Ping ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 133A (2005), Heft 1, S. 37-43
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Diffusion tensor images in children with early-treated, chronic, malignant phenylketonuric: Correlation with intelligence assessment
    SHINN-FORNG PENG, Steven ; TSENG, Wen-Yih Isaac ; et al.
    In: American journal of neuroradiology, Jg. 25 (2004), Heft 9, S. 1569-1574
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Cockayne syndrome in a family
    CHIEN, Yin-Hsiu ; CHOU, Hung-Chieh ; et al.
    In: Acta paediatrica taiwanica, Jg. 43 (2002), Heft 1, S. 46-49
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Cranial MR spectroscopy of tetrahydrobiopterin deficiency
    CHIEN, Yin-Hsiu ; PENG, Shiin-Feng ; et al.
    In: American journal of neuroradiology, Jg. 23 (2002), Heft 6, S. 1055-1058
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome)
    SU, Pen-Hua ; HOU, Jia-Woei ; et al.
    In: Acta paediatrica taiwanica, Jg. 41 (2000), Heft 2, S. 59-62
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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