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    Pilot experience of multidisciplinary team discussion dedicated to inherited pulmonary fibrosis
    Epaud, Ralph ; Amselem, Serge ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-12-01), Heft 1, S. 1-10
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    Improving early diagnosis of rare diseases using Natural Language Processing in unstructured medical records: an illustration from Dravet syndrome
    Kuchenbuch, Mathieu ; Neuraz, Antoine ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-07-01)
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    Causes of death in Prader-Willi syndrome: lessons from 11 years' experience of a national reference center
    Ehlinger, Virginie ; Diene, Gwenaelle ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 14 (2019-04-29), Heft 1
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    Pain and quality of life evaluation in patients with localized epidermolysis bullosa simplex
    Brun, Jennifer ; Chiaverini, Christine ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-06-28)
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    Clinical spectrum of females with HCCS mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome
    Zweier, Christiane ; Joubert, Madeleine ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014)
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    Phenotypic variability in ARCA2 and identification of a core ataxic phenotype with slow progression
    Pascale de Lonlay ; Chaix, Yves ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-10-28)
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    A novel mutation of the ACADM gene (c.145C>G) associated with the common c.985A>G mutation on the other ACADM allele causes mild MCAD deficiency: a case report
    Rabier, Daniel ; Napuri-Gouel, Silvia ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 5 (2010-10-05)
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    Long-term neurological outcome of a cohort of 80 patients with classical organic acidurias
    Valayannopoulos, Vassili ; Nizon, Mathilde ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-09-01), S. 148-148
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    Betaine anhydrous in homocystinuria: results from the RoCH registry
    Nadjar, Yann ; Aldámiz-Echevarría, Luis ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-03-01), Heft 1, S. 1-10
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    Natural history of cerebrotendinous xanthomatosis: a paediatric disease diagnosed in adulthood
    Nadjar, Yann ; Degos, Bertrand ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11, Heft 1
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    Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study
    Chabrol, Brigitte ; Feillet, François ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 10, Heft 1
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    Miglustat therapy in the French cohort of paediatric patients with Niemann-Pick disease type C
    Cuisset, Jean-Marie ; Héron, Bénédicte ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7, Heft 1, S. 36-36
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    New insights into pediatric idiopathic pulmonary hemosiderosis: the French RespiRare® cohort
    Lubrano, Marc ; Cros, Pierrick ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8, Heft 1, S. 161-161
    Online unknown
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