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    Identification of New Copy Number Variation and the Evaluation of a CNV Detection Tool for NGS Panel Data in Polish Familial Hypercholesterolemia Patients
    Rutkowska, Lena ; Pinkier, Iwona ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-18), Heft 8
    Online unknown
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    CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations
    Cisarova, Katarina ; Royer-Bertrand, Beryl ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-09-16), S. 1427-1427
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Intragenic CNVs for epigenetic regulatory genes in intellectual disability: Survey identifies pathogenic and benign single exon changes
    Taylor, Jonathan ; Tucker, Tracy ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 170 (2016-10-17), S. 2916-2926
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical exome sequencing as the first-tier test for diagnosing developmental disorders covering both CNV and SNV: a Chinese cohort
    Yu, Sha ; Wang, Sujuan ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 57 (2019-06-16), Heft 8
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    CNV analysis using whole exome sequencing identified biallelic CNVs of VPS13B in siblings with intellectual disability
    Tsurusaki, Yoshinori ; Tsuji, Shoji ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020), S. 103610-103610
    Online unknown
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    The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy
    Czesnik, Dirk ; Gibbs, Richard A. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 18 (2016-05-01), S. 443-451
    Online unknown
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    The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability
    Duffourd, Yannis ; Missirian, Chantal ; et al.
    2018
    Online unknown
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    The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs
    Maria Nicla Loviglio ; Arbogast, Thomas ; et al.
    2017
    Online unknown
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    CNV Concordance in 1,097 MZ Twin Pairs
    Abdellaoui, Abdel ; Sullivan, Patrick F. ; et al.
    In: Twin Research and Human Genetics, Jg. 18 (2015), Heft 1, S. 1-12
    Online unknown
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    Additional cryptic CNVs in mentally retarded patients with apparently balanced karyotypes
    Bakker, Egbert ; Dauwerse, Johannes G. ; et al.
    2010
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    CNVs affecting cancer predisposing genes (CPGs) detected as incidental findings in routine germline diagnostic chromosomal microarray (CMA) testing
    Clayton-Smith, Jill ; Khan, Unzela ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 55 (2017-06-27), Heft 2
    Online unknown
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    Genome-wide Transcriptome Profiling Reveals the Functional Impact of Rare De Novo and Recurrent CNVs in Autism Spectrum Disorders
    Sanders, Stephen ; Devlin, Bernie ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 91 (2012-07-01), S. 38-55
    Online unknown
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    An innocuous duplication of 11.2 Mb at 13q21 is gene poor: Sub-bands of gene paucity and pervasive CNV characterize thechromosome anomalies
    Goodwin, Linda ; Peters, Greg B. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, 2007, S. 2452-2459
    Online unknown
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    Phenotype mining in CNV carriers from a population cohort †
    Congdon, Eliza ; Rehnström, Karola ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 20 (2011-04-19), S. 2686-2695
    Online unknown
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    Twins, tissue, and time: an assessment of SNPs and CNVs
    Xiao, Xiangjun ; Hudziak, James J. ; et al.
    In: Twin research and human genetics : the official journal of the International Society for Twin Studies, Jg. 15 (2012-10-02), Heft 6
    Online unknown
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    Enriched rearing improves behavioral responses of an animal model for CNV-based autistic-like traits
    Paylor, Richard ; Spencer, Corinne M. ; et al.
    2012
    Online unknown
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    Ocular findings in 22q11.2 deletion syndrome: A systematic literature review and results of a Dutch multicenter study
    Therese van Amelsvoort ; Houben, Michiel L. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 188 (2021-11-12), S. 569-578
    Online unknown
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    Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease
    Coffey, Alison J. ; Malhotra, Alka ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 21 (2019-05-01), S. 1121-1130
    Online unknown
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    The noncoding RNA AK127244 in 2p16.3 locus: A new susceptibility region for neuropsychiatric disorders
    Pantaleoni, Chiara ; Zorzi, Giovanna ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, Jg. 177 (2018-08-14), S. 557-562
    Online unknown
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    A novel pathogenic frameshift variant unmasked by a large de novo deletion at 13q21.33-q31.1 in a Chinese patient with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5
    Shen, Yiping ; Qin, Zailong ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 21 (2020-05-01)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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