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    Retinal dystrophy and subretinal drusenoid deposits in female choroideremia carriers
    Murro, Vittoria ; Mucciolo, Dario Pasquale ; et al.
    In: Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology: Incorporating German Journal of Ophthalmology, 2017-07-27, S. 1-13
    Online academicJournal
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    Next-generation sequencing-based clinical diagnosis of choroideremia and comprehensive mutational and clinical analyses
    Gao, Feng-Juan ; Tian, Guo-Hong ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 20 (2020-06-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    A novel mutation (967−970+2)delAAAGGT in the choroideremia gene found in a Japanese family and related clinical findings
    Iino, Yutaka ; Fujimaki, Takuro ; et al.
    In: Japanese Journal of Ophthalmology: The Official English-Language Journal of the Japanese Ophthalmological Society, Jg. 52 (2008-07-01), Heft 4, S. 289-297
    Online academicJournal
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    Adeno-Associated Viral Gene Therapy for Inherited Retinal Disease
    Ong, Tuyen ; Pennesi, Mark E. ; et al.
    In: Pharmaceutical Research: An Official Journal of the American Association of Pharmaceutical Scientists, Jg. 36 (2019-01-07), Heft 2
    Online academicJournal
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    Multimodal assessment of choroideremia patients defines pre-treatment characteristics
    Seitz, Immanuel P. ; Zhour, Ahmad ; et al.
    In: Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology: Incorporating German Journal of Ophthalmology, Jg. 253 (2015-12-01), Heft 12, S. 2143-2150
    Online academicJournal
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    Functional expression of Rab escort protein 1 following AAV2-mediated gene delivery in the retina of choroideremia mice and human cells ex vivo
    Tolmachova, Tanya ; Tolmachov, Oleg E. ; et al.
    In: Journal of Molecular Medicine, Jg. 91 (2013-07-01), Heft 7, S. 825-837
    Online academicJournal
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    Choroideremia carriers maintain a normal electro-oculogram (EOG)
    Yau, Ryan J. ; Sereda, Christina A. ; et al.
    In: Documenta Ophthalmologica: The Journal of Clinical Electrophysiology and Vision - The Official Journal of the International Society for Clinical Electrophysiology and Vision, Jg. 114 (2007-05-01), Heft 3, S. 147-151
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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