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    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials.
    Zeitz, C ; Nassisi, M ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 42 (2021-04-01), Heft 4, S. 323-341
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Single-base substitutions in the CHM promoter as a cause of choroideremia.
    Radziwon, A ; Arno, G ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 38 (2017-06-01), Heft 6, S. 704-715
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Molecular basis of choroideremia (CHM): mutations involving the Rab escort protein-1 (REP-1) gene.
    van den Hurk JA ; Schwartz, M ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 9 (1997), Heft 2, S. 110-7
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Single-base substitutions in the CHM promoter as a cause of choroideremia
    Alina, Radziwon ; Gavin, Arno ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 38 (2016-08-25), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Molecular basis of choroideremia (CHM): Mutations involving the rab escort protein-1 (REP-1) gene
    J.A.J.M. van den Hurk ; T.J.R. van de Pol ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 9 (1997), S. 110-117
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses.
    Vaché, C ; Torriano, S ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 40 (2019), Heft 1, S. 31-35
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with Rab geranylgeranyl transferase.
    Esposito, G ; De Falco, F ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 32 (2011-12-01), Heft 12, S. 1460-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Mutational analysis of patients with the diagnosis of choroideremia.
    McTaggart, KE ; Tran, M ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 20 (2002-09-01), Heft 3, S. 189-96
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    A novel mutation (S558X) causing choroideremia.
    Beaufrère, L ; Tuffery, S ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 8 (1996), Heft 4, S. 395
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase
    Salvatore, Francesco ; Rinaldi, Ernesto ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2011-10-11), S. 1460-1469
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Single-base substitutions in theCHMpromoter as a cause of choroideremia
    Webb-Jones, Kaylie ; MacDonald, Ian M. ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-03-24), S. 704-715
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Identification of mutations in Danish choroideremia families
    Rosenberg, Thomas ; Dorien J. R. van den Pol ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 2 (1993), S. 43-47
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Mutational analysis of patients with the diagnosis of choroideremia
    Tran, Mai ; Lai, Sarah W. ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 20 (2002-08-31), Heft 3
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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