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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia - an orphan disease with close perspective of treatment.
    Skorczyk-Werner, A ; Wawrocka, A ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 13 (2018-12-12), Heft 1, S. 221
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
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    Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa.
    Guo, H ; Li, J ; et al.
    In: BMC ophthalmology, Jg. 15 (2015-07-28), S. 85
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Next-generation sequencing-based clinical diagnosis of choroideremia and comprehensive mutational and clinical analyses.
    Gao, FJ ; Tian, GH ; et al.
    In: BMC ophthalmology, Jg. 20 (2020-06-01), Heft 1, S. 212
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa.
    Guo, Hui ; Li, Jisheng ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 15 (2015-07-01), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Lamellar Hole-associated Epiretinal Proliferation in choroideremia: a case report
    Sodi, Andrea ; Virgili, Gianni ; et al.
    In: International Journal of Retina and Vitreous, Jg. 7 (2021-10-01)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Next-generation sequencing-based clinical diagnosis of choroideremia and comprehensive mutational and clinical analyses
    Liu, Wei ; Wu, Jihong ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 20 (2020-06-01)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Lamellar Hole-associated Epiretinal Proliferation in choroideremia: a case report.
    Murro, Vittoria ; Mucciolo, Dario Pasquale ; et al.
    In: International Journal of Retina & Vitreous, Jg. 7 (2021-10-19), Heft 1, S. 1-5
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Rapid degradation of dominant-negative Rab27 proteins in vivo precludes their use in transgenic mouse models.
    Ramalho, JS ; Anders, R ; et al.
    In: BMC cell biology, Jg. 3 (2002-10-28), S. 26
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
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  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    A maternally inherited 8.05 Mb Xq21 deletion associated with Choroideremia, deafness, and mental retardation syndrome in a male patient.
    Liang, Siying ; Jiang, Nan ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics (17558166), Jg. 10 (2017-06-14), S. 1-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    A maternally inherited 8.05 Mb Xq21 deletion associated with Choroideremia, deafness, and mental retardation syndrome in a male patient
    Jiang, Xiaohu ; Jiang, Nan ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 10 (2017-06-01)
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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