Zum Hauptinhalt springen
UB Hagen

Suchergebnisse

UB Katalog

Artikel & mehr
105 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Artikel & mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur / Strichcode".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Gefunden in

Art der Quelle

Schlagwort

Verlag

Publikation

Sprache

105 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
    Caio Perez Gomes ; Juliana Maria Ferraz Sallum ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 61 (2020-02-25), S. 38-38
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials
    Kloeckener-Gruissem, Barbara ; Zeitz, Christina ; et al.
    In: Human mutationREFERENCES, Jg. 42 (2020-12-21), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    In silico data analyses of the hotspot mutations of CHM gene in choroideremia disease
    Fu, Junjiang ; Fu, Shangyi ; et al.
    In: Data in Brief, Jg. 18 (2018-06-01), S. 1217-1223
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Molecular genetics ‎characterization and homology modeling of the CHM gene mutation: A study on its association with choroideremia
    Fu, Shangyi ; Imani, Saber ; et al.
    In: Mutation Research/Reviews in Mutation Research, Jg. 775 (2018), S. 39-50
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Antisense Oligonucleotide-Based Splice Correction of a Deep-Intronic Mutation in CHM Underlying Choroideremia
    Garanto, Alejandro ; Rob W.J. Collin ; et al.
    2018
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    A frameshift mutation in the CHM gene causes choroideremia with acute angle‑closure glaucoma
    Zhu, Chengzhang ; Li, Yun ; et al.
    In: Molecular medicine reports, Jg. 17 (2017-12-04), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype
    Thomas L Edwards ; Downes, Susan M. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 57 (2016-11-08), Heft 14
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Quantitative analysis of transcript variants of CHM gene containing LTR12C element in humans
    Joo Mi Yi ; Kim, Dae-Soo ; et al.
    In: Gene, Jg. 489 (2011-12-01), S. 1-5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Screening for a Canine Model of Choroideremia Exclusively Identifies Nonpathogenic CHM Variants
    Sénéchal, Audrey ; Bocquet, Béatrice ; et al.
    In: Ophthalmic Research, Jg. 45 (2010-09-23), S. 155-163
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    L. Ingeborgh van den Born ; Wissinger, Bernd ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 113 (2003), S. 268-275
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Exome sequencing reveals CHM mutations in six families with atypical choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Zhang, Jianguo ; Jiang, Hui ; et al.
    In: International journal of molecular medicine, Jg. 34 (2014-02-14), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Molecular basis of choroideremia (CHM): Mutations involving the rab escort protein-1 (REP-1) gene
    J.A.J.M. van den Hurk ; T.J.R. van de Pol ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 9 (1997), S. 110-117
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Copy number variant analysis in CHM to detect duplications underlying choroideremia
    MacDonald, Ian M. ; Hume, Stacey ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 34 (2013), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Transition zones between healthy and diseased retina in choroideremia (CHM) and Stargardt disease (STGD) as compared to retinitis pigmentosa (RP)
    Wang, Yi-Zhong ; Ramachandran, Rithambara ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 52 (2011-11-15), Heft 13
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    CHM gene molecular analysis and X-chromosome inactivation pattern determination in two families with choroideremia
    Garnica-hayashi, Rosa E. ; Juan Carlos Zenteno ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, 2009-09-19, Heft 10
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Stop mutations in exon 6 of the choroideremia gene, CHM, associated with preservation of the electroretinogram
    Stone, Edwin M. ; Weleber, Richard G. ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960), Jg. 123 (2005-08-10), Heft 8
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -