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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
    Online unknown
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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
    Online unknown
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers
    Rizzo, Stanislao ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-03-03), S. 146-151
    Online unknown
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    Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene
    Cortés-González, Vianney ; Grecia Yael Ortiz-Ramirez ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-08-24), S. 625-628
    Online unknown
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    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
    Caio Perez Gomes ; Juliana Maria Ferraz Sallum ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 61 (2020-02-25), S. 38-38
    Online unknown
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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Fioretti, Tiziana ; Di Iorio, Valentina ; et al.
    2021
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
    Online unknown
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
    Online unknown
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    Optical coherence tomography (OCT) features of cystoid spaces in choroideremia (CHM)
    Dario Pasquale Mucciolo ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie, Jg. 257 (2019-08-05), Heft 12
    Online unknown
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    Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Liu, Qiji ; Gao, Fei ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 15 (2015-07-28)
    Online unknown
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    A frameshift mutation in the CHM gene causes choroideremia with acute angle‑closure glaucoma
    Zhu, Chengzhang ; Li, Yun ; et al.
    In: Molecular medicine reports, Jg. 17 (2017-12-04), Heft 6
    Online unknown
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
    Online unknown
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    The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype
    Thomas L Edwards ; Downes, Susan M. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 57 (2016-11-08), Heft 14
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    Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1GA mutation in the CHM gene
    Narjes Ben Rayana ; M'sakni, Ahlem ; et al.
    In: Annales de biologie clinique, Jg. 73 (2015-09-29), Heft 4
    Online unknown
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    Transition zones between healthy and diseased retina in choroideremia (CHM) and Stargardt disease (STGD) as compared to retinitis pigmentosa (RP)
    Wang, Yi-Zhong ; Ramachandran, Rithambara ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 52 (2011-11-15), Heft 13
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    CHM gene molecular analysis and X-chromosome inactivation pattern determination in two families with choroideremia
    Garnica-hayashi, Rosa E. ; Juan Carlos Zenteno ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, 2009-09-19, Heft 10
    Online unknown
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    Novel truncating mutations of the CHM gene in Chinese patients with choroideremia
    Shea Ping, Yip ; Tsz Shan, Cheung ; et al.
    In: Molecular vision, Jg. 13 (2007-07-10)
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Clinical Characteristics of a Large Choroideremia Pedigree Carrying a Novel CHM Mutation
    Fawzi, Amani A. ; Kim, Leo A. ; et al.
    In: Archives of Ophthalmology, Jg. 130 (2012-09-01), S. 1184-1184
    Online unknown
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    Clinical and Functional Findings in Choroideremia Due to Complete Deletion of the CHM Gene
    MacDonald, Ian M. ; Sereda, Christina ; et al.
    In: Archives of Ophthalmology, Jg. 125 (2007-08-01), S. 1107-1107
    Online unknown
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    Molecular Analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative region in Xq21.1 between DXS233 and CHM
    Colleaux, Laurence ; Aylsworth, Arthur S. ; et al.
    1995
    Online unknown
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