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    Comment on Di Giosaffatte et al. A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report. Genes 2022, 13 , 1268.
    Fry, LE ; MacLaren, RE
    In: Genes, Jg. 14 (2023-11-29), Heft 12
    Online academicJournal
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    Reply to Fry, L.E.; MacLaren, R.E. Comment on "Di Giosaffatte et al. A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report. Genes 2022, 13 , 1268".
    Di Giosaffatte, N ; Grammatico, P ; et al.
    In: Genes, Jg. 14 (2023-11-29), Heft 12
    Online academicJournal
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    Gene Augmentation of CHM Using Non-Viral Episomal Vectors in Models of Choroideremia.
    Toualbi, L ; Toms, M ; et al.
    In: International journal of molecular sciences, Jg. 24 (2023-10-16), Heft 20
    Online academicJournal
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    A generation of human-induced pluripotent stem cell line (MUi032-A) from a Choroideremia disease patient carrying a hemizygous mutation on the CHM gene.
    Pongpaksupasin, P ; Wongkummool, W ; et al.
    In: Stem cell research, Jg. 65 (2022-12-01), S. 102964
    Online academicJournal
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    A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report.
    Di Giosaffatte, N ; Valiante, M ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-17), Heft 7
    Online academicJournal
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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription.
    Fioretti, T ; Di Iorio, V ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-22), Heft 8
    Online academicJournal
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    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials.
    Zeitz, C ; Nassisi, M ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 42 (2021-04-01), Heft 4, S. 323-341
    Online academicJournal
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    Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene.
    Ortiz-Ramirez, GY ; Villanueva-Mendoza, C ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 41 (2020-12-01), Heft 6, S. 625-628
    Online academicJournal
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    Whole-exome sequencing identified a novel mutation in CHM of a Chinese family.
    Tang, H ; Mao, J ; et al.
    In: Journal of genetics, Jg. 100 (2021)
    Online academicJournal
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    A novel SVA retrotransposon insertion in the CHM gene results in loss of REP-1 causing choroideremia.
    Jones, KD ; Radziwon, A ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 41 (2020-08-01), Heft 4, S. 341-344
    Online academicJournal
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    A putative frameshift variant in the CHM gene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient.
    Fioretti, T ; Ungari, S ; et al.
    In: Molecular genetics & genomic medicine, Jg. 8 (2020-11-01), Heft 11, S. e1490
    Online academicJournal
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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families.
    Hayashi, T ; Kameya, S ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 10 (2020-09-28), Heft 1, S. 15883
    Online academicJournal
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia.
    Dan, H ; Li, T ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-05-29), Heft 5
    Online academicJournal
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers.
    Murro, V ; Mucciolo, DP ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 41 (2020-04-01), Heft 2, S. 146-151
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia.
    da Palma MM ; Motta, FL ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 61 (2020-02-07), Heft 2, S. 38
    Online academicJournal
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    Optical coherence tomography (OCT) features of cystoid spaces in choroideremia (CHM).
    Murro, V ; Mucciolo, DP ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie, Jg. 257 (2019-12-01), Heft 12, S. 2655-2663
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in young choroideremia (CHM) patients.
    Murro, V ; Mucciolo, DP ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 40 (2019-06-01), Heft 3, S. 201-206
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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia - an orphan disease with close perspective of treatment.
    Skorczyk-Werner, A ; Wawrocka, A ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 13 (2018-12-12), Heft 1, S. 221
    Online academicJournal
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    A frameshift mutation in the CHM gene causes choroideremia with acute angle‑closure glaucoma.
    Ouyang, P ; Li, Y ; et al.
    In: Molecular medicine reports, Jg. 17 (2018-06-01), Heft 6, S. 7918-7924
    Online academicJournal
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    Antisense Oligonucleotide-Based Splice Correction of a Deep-Intronic Mutation in CHM Underlying Choroideremia.
    Garanto, A ; van der Velde-Visser SD ; et al.
    In: Advances in experimental medicine and biology, Jg. 1074 (2018), S. 83-89
    academicJournal
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