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    academicJournal
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    An interaction between SLC35A1 and ST3Gal4 is differentially affected by CDG-causing mutations in the SLC35A1 gene.
    Wiertelak, Wojciech ; Olczak, Mariusz ; et al.
    In: Biochemical & Biophysical Research Communications, Jg. 635 (2022-12-20), S. 46-51
    academicJournal
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    Sweet ending: When genetics prevent a dramatic CDG diagnostic mistake.
    Civit, Antoine ; Gueguen, Paul ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 551 (2023-11-01), S. N.PAG
    academicJournal
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    academicJournal
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    Successful Liver Transplantation and Long-Term Follow-up in a Patient With MPI-CDG
    Ruben H J de Kleine ; Janssen, Mirian C. H. ; et al.
    2014
    Online unknown
    Zugriff:
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    Volltext
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    academicJournal
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    Congenital Disorder of Glycosylation: Clinical and ID Molecular Characteristics of 9 Patients from Turkey.
    Köse, Melis ; Köse, Engin ; et al.
    In: Journal of Dr. Behcet Uz Children's Hospital, Jg. 10 (2020-09-01), Heft 3, S. 267-273
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    academicJournal
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    Exome sequence identified a c.320A > G ALG13 variant in a female with infantile epileptic encephalopathy with normal glycosylation and random X inactivation: Review of the literature.
    Hamici, Sana ; Bastaki, Fatma ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 60 (2017-10-01), Heft 10, S. 541-547
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Congenital disorder of glycosylation due to DPM1 mutations presenting with dystroglycanopathy-type congenital muscular dystrophy.
    Yang, Amy C. ; Ng, Bobby G. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 110 (2013-11-01), Heft 3, S. 345-351
    academicJournal
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    Mirror Movements and Dystonia in SRD5A3‐Related Congenital Disorders of Glycosylation: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum.
    Holla, Vikram V. ; Rangarajan, Anush ; et al.
    In: Movement Disorders Clinical Practice, Jg. 10 (2023-03-01), Heft 3, S. 510-513
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency
    Timal, Sharita ; Ng, Bobby G. ; et al.
    In: The New England journal of medicine, Jg. 370 (2014-02-07), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Structural Analysis of the Effect of Asn107Ser Mutation on Alg13 Activity and Alg13-Alg14 Complex Formation and Expanding the Phenotypic Variability of ALG13-CDG.
    Mitusińska, Karolina ; Góra, Artur ; et al.
    In: Biomolecules (2218-273X), Jg. 12 (2022-03-01), Heft 3, S. 398-418
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    academicJournal
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    Expanding the NGLY1 deficiency phenotype: Case report of an atypical patient.
    Nolan, D.K. ; Pastore, M.T. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 65 (2022-08-01), Heft 8, S. N.PAG
    academicJournal
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    A combination of two novels homozygous FCSK variants cause disorder of glycosylation with defective fucosylation: New patient and literature review.
    Manoochehri, Jamal ; Kamal, Neda ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 65 (2022-08-01), Heft 8, S. N.PAG
    academicJournal
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    Key features and clinical variability of COG6-CDG.
    Rymen, Daisy ; Winter, Julia ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 116 (2015-11-01), Heft 3, S. 163-170
    academicJournal
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