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    EKV mutant connexin 31 associated cell death is mediated by ER stress.
    Tattersall, D ; Scott, CA ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 18 (2009-12-15), Heft 24, S. 4734-45
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    The connexin31 F137L mutant mouse as a model for the human skin disease erythrokeratodermia variabilis (EKV).
    Schnichels, M ; Wörsdörfer, P ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 16 (2007-05-15), Heft 10, S. 1216-24
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    A mutation in GJB3 is associated with recessive erythrokeratodermia variabilis (EKV) and leads to defective trafficking of the connexin 31 protein.
    Gottfried, I ; Landau, M ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 11 (2002-05-15), Heft 11, S. 1311-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    EKV mutant connexin 31 associated cell death is mediated by ER stress
    Scott, Claire A. ; Zicha, Daniel ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 18 (2009-09-14), S. 4734-4745
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    The Connexin31 F137L mutant mouse as a model for the human skin disease Erythrokeratodermia variabilis (EKV)
    Markopoulos, Christian ; Schwarz, Gabriele ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 16 (2007-04-19), S. 1216-1224
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    A mutation in GJB3 is associated with recessive erythrokeratodermia variabilis (EKV) and leads to defective trafficking of the connexin 31 protein
    Glaser, Fabian ; Ben-Tal, Nir ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 11 (2002-05-16), S. 1311-1316
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    A rare missense mutation in GJB3 (Cx31G45E) is associated with a unique cellular phenotype resulting in necrotic cell death.
    Easton, JA ; Albuloushi, AK ; et al.
    In: Experimental dermatology, Jg. 28 (2019-10-01), Heft 10, S. 1106-1113
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    [Erythrokeratodermia variabilis (EKV)--a disorder due to altered epidermal expression of gap junction proteins]
    Sonja, Ständer ; Antje, Stadelmann ; et al.
    In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG, Jg. 3 (2005-12-24), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
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  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Erythrokeratodermia Variabilis-like Phenotype in Patients Carrying ABCA12 Mutations.
    Hotz, Alrun ; Fölster-Holst, Regina ; et al.
    In: Genes, Jg. 15 (2024-03-01), Heft 3, S. 288-295
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    A rare missense mutation inGJB3(Cx31G45E) is associated with a unique cellular phenotype resulting in necrotic cell death
    Michel van Geel ; Maurice A.M. van Steensel ; et al.
    In: Experimental Dermatology, Jg. 28 (2018-05-10), S. 1106-1113
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Functional Analysis of a Critical Glycine (Glycine 12) in Beta-type Connexins of Human Skin
    Bailey, Rasheed
    In: Biology Theses, 2020
    Online academicJournal
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    Volltext
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    Clinical and Genetic Heterogeneity of Erythrokeratoderma Variabilis.
    Common, John E. A. ; O'Toole, Edel A. ; et al.
    In: Journal of Investigative Dermatology, Jg. 125 (2005-11-01), Heft 5, S. 920-927
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Clinical and genetic heterogeneity of erythrokeratoderma variabilis
    William A.D. Griffiths ; Venning, Vanessa ; et al.
    In: The Journal of investigative dermatology, Jg. 125 (2005-11-22), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Pathogenic Cx31 is un/misfolded to cause skin abnormality via a Fos/JunB-mediated mechanism.
    Tang, C ; Chen, X ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2015-11-01), Heft 21, S. 6054-65
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Erythrokeratodermia variabilis: report of two cases and a novel missense variant in GJB4 encoding connexin 30.3.
    Kokotas, H ; Papagiannaki, K ; et al.
    In: European journal of dermatology : EJD, Jg. 22 (2012-03-01), Heft 2, S. 182-6
    academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Pathogenic connexin-31 forms constitutively active hemichannels to promote necrotic cell death.
    Chi, J ; Li, L ; et al.
    In: PloS one, Jg. 7 (2012), Heft 2, S. e32531
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Erythrokeratoderma variabilis caused by a recessive mutation in GJB3.
    Fuchs-Telem, D ; Pessach, Y ; et al.
    In: Clinical and experimental dermatology, Jg. 36 (2011-06-01), Heft 4, S. 406-11
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Novel and recurrent connexin 30.3 and connexin 31 mutations associated with erythrokeratoderma variabilis.
    Scott, CA ; O'Toole, EA ; et al.
    In: Clinical and experimental dermatology, Jg. 36 (2011), Heft 1, S. 88-90
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    The missense mutation G12D in connexin30.3 can cause both erythrokeratodermia variabilis of Mendes da Costa and progressive symmetric erythrokeratodermia of Gottron.
    van Steensel MA ; Oranje, AP ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149A (2009-02-15), Heft 4, S. 657-61
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Intracellular distribution, assembly and effect of disease-associated connexin 31 mutants in HeLa cells.
    He, LQ ; Liu, Y ; et al.
    In: Acta biochimica et biophysica Sinica, Jg. 37 (2005-08-01), Heft 8, S. 547-54
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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