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    Four Unrelated Patients With Lubs X-Linked Mental Retardation Syndrome and Different Xq28 Duplications
    BARTSCH, Oliver ; GEBAUER, Konstanze ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 152 (2010), Heft 2, S. 305-312
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A unique exonic splice enhancer mutation in a family with X-linked mental retardation and epilepsy points to a novel role of the renin receptor
    RAMSER, Juliane ; ABIDI, Fatima E ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 14 (2005), Heft 8, S. 1019-1027
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Renpenning syndrome comes into focus
    STEVENSON, Roger E ; BENNETT, C. W ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 134A (2005), Heft 4, S. 415-421
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    X-linked spermine synthase gene (SMS) defect: the first polyamine deficiency syndrome
    CASON, A. Lauren ; IKEGUCHI, Yoshihiko ; et al.
    In: European journal of human genetics, Jg. 11 (2003), Heft 12, S. 937-944
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Stocco dos santos X-linked mental retardation syndrome: Clinical elucidation and localization to Xp11.3-Xq2l.3
    STOCCO DOS SANTOS, Rita C ; CASTRO, Nelson H. C ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 118A (2003), Heft 3, S. 255-259
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    X-linked mental retardation with seizures and carrier manifestations is caused by a mutation in the creatine-transporter gene (SLC6A8) located in Xq28
    HAHN, Kimberly A ; SALOMONS, Gajja S ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 70 (2002), Heft 5, S. 1349-1356
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Skewed X-chromosome inactivation is a common feature of X-linked mental retardation disorders
    PLENGE, Robert M ; STEVENSON, Roger A ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 71 (2002), Heft 1, S. 168-173
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Non-syndromic X-linked mental retardation associated with a missense mutation (P312l) in the FGD1 gene
    LEBEL, R. R ; MAY, M ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 61 (2002), Heft 2, S. 139-145
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A new X linked mental retardation (XLMR) syndrome with short stature, small testes, muscle wasting, and tremor localises to Xq24-q25
    CABEZAS, D. A ; SLAUGH, R ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 37 (2000), Heft 9, S. 663-668
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    XLMR genes : Update 1998
    LUBS, H ; CHIURAZZI, P ; et al.
    In: X-linked mental retardation, Part I, Jg. 83 (1999), Heft 4, S. 237-247
    Online academicJournal
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    XLMR syndrome characterized by multiple respiratory infections, hypertelorism, severe CNS deterioration and early death localizes to distal Xq28
    LUBS, H ; ABIDI, F ; et al.
    In: X-Linked Mental Retardation. Part III, Jg. 85 (1999), Heft 3, S. 243-248
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    X-linked mental retardation with variable stature, head circumference, and testicular volume linked to Xq12-q21
    ABIDI, F ; HALL, B. D ; et al.
    In: X-Linked Mental Retardation. Part III, Jg. 85 (1999), Heft 3, S. 223-229
    Online academicJournal
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    X-linked mental retardation syndrome with seizures, hypogammaglobulinemia, and progressive gait disturbance is regionally mapped between Xq21.33 and Xq23
    CHUDLEY, A. E ; TACKELS, D. C ; et al.
    In: X-Linked Mental Retardation. Part III, Jg. 85 (1999), Heft 3, S. 255-262
    Online academicJournal
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    X-linked mental retardation syndrome with short stature, small hands and feet, seizures, cleft palate, and glaucoma is linked to Xq28
    ARMFIELD, K ; NELSON, R ; et al.
    In: X-Linked Mental Retardation. Part III, Jg. 85 (1999), Heft 3, S. 236-242
    Online academicJournal
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    Gene for apparently nonsyndromic X-linked mental retardation (MRX32) maps to an 18-Mb region of Xp21.2-p22
    HÄNE, B ; STEVENSON, R. E ; et al.
    In: X-Linked Mental Retardation. Part III, Jg. 85 (1999), Heft 3, S. 271-275
    Online academicJournal
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    Renpenning syndrome maps to Xp11
    STEVENSON, R. E ; ARENA, J. F ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 62 (1998), Heft 5, S. 1092-1101
    Online academicJournal
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    Arch fingerprints, hypotonia, and areflexia associated with X linked mental retardation
    STEVENSON, R. E ; HÄNE, B ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 34 (1997), Heft 6, S. 465-469
    academicJournal
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    Nonsyndromic X-linked mental retardation : review and mapping of MRX29 to XP21
    HÄNE, B ; SCHROER, R. J ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 50 (1996), Heft 4, S. 176-183
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A novel X-linked gene, DDP, shows mutations in families with deafness (DFN-1), dystonia, mental deficiency and blindness
    JIN, H ; MAY, M ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 14 (1996), Heft 2, S. 177-180
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    A new X linked recessive deafness syndrome with blindness, dystonia, fractures, and mental deficiency is linked to Xq22
    TRANEBJAERG, L ; SCHWARTZ, C ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 32 (1995), Heft 4, S. 257-263
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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