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    Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of uncertain significance: an 8-year retrospective study.
    Ravel, Jean-Marie ; Renaud, Mathilde ; et al.
    In: Genome Medicine, Jg. 15 (2023-05-23), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    Prevalence of copy number variants (CNVs) and rhGH treatment efficacy in an Italian cohort of children born small for gestational age (SGA) with persistent short stature associated with a complex clinical phenotype
    Catino, Giorgia ; Cappa, Marco ; et al.
    In: Journal of Endocrinological Investigation, Jg. 45 (2021-07-13), S. 79-87
    Online unknown
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    Genome-wide detection of CNVs and their association with performance traits in broilers
    Luiz Lehmann Coutinho ; Vinicius Henrique da Silva ; et al.
    In: BMC Genomics, Jg. 22 (2021-05-01), Heft 1, S. 1-18
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    SCYN: single cell CNV profiling method using dynamic programming
    Chen, Lingxi ; Shuai Cheng Li ; et al.
    In: BMC Genomics, Jg. 22 (2021-11-01)
    Online unknown
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    Atlas-CNV: a validated approach to call single-exon CNVs in the eMERGESeq gene panel
    Muzny, Donna M. ; Chiang, Theodore ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 21 (2019-03-01), Heft 9, S. 2135-2144
    Online unknown
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    Effects of copy number variations on brain structure and risk for psychiatric illness: Large-scale studies from the ENIGMA working groups on CNVs
    Sønderby, Ida E ; Ching, Christopher R K ; et al.
    2021
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    Molecular subtypes based on CNVs related gene signatures identify candidate prognostic biomarkers in lung adenocarcinoma
    Huang, Ziqi ; Liu, Shaochuan ; et al.
    In: Neoplasia (New York, N.Y.), Jg. 23 (2021-02-04), Heft 7
    Online unknown
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    Comprehensive characterization of copy number variation (CNV) called from array, long- and short-read data
    Lavrichenko, Ksenia ; Jonassen, Inge ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Integrated CNV-seq, Karyotyping and SNP-array Analyses for Effective Prenatal Diagnosis of Chromosomal Mosaicism
    Peng, Ying ; Wang, Hua ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Array CGH-based detection of CNV regions and their potential association with reproduction and other economic traits in Holsteins
    Ma, Li ; Cole, John B. ; et al.
    In: BMC Genomics, Jg. 20 (2019-03-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Simultaneous Detection of CNVs and SNVs Improves the Diagnostic Yield of Fetuses with Ultrasound Anomalies and Normal Karyotypes
    Liu, Juntao ; Meng, Hua ; et al.
    In: Genes, 2020-11-25
    Online unknown
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    Lessons Learned from CNV Analysis of Major Birth Defects
    Gabriel Clemens Dworschak ; Reutter, Heiko ; et al.
    In: International journal of molecular sciences, Jg. 21 (2020-10-18), Heft 21
    Online unknown
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    Structural and functional brain alterations revealed by neuroimaging in CNV carriers
    Christopher R.K. Ching ; Bearden, Carrie E. ; et al.
    In: Current Opinion in Genetics & Development, Jg. 68 (2021-06-01), S. 88-98
    Online unknown
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    Establishment of a novel CNV-related prognostic signature predicting prognosis in patients with breast cancer
    Liu, Chuan ; Li, Jing ; et al.
    In: Journal of Ovarian Research, Jg. 14 (2021-08-01), Heft 1, S. 1-14
    Online unknown
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    Benchmarking germline CNV calling tools from exome sequencing data
    Arapidi, Georgij ; Babalyan, Konstantin ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 11 (2021-07-01), Heft 1, S. 1-11
    Online unknown
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    Identification and monitoring of Copy Number Variants (CNV) in monoclonal gammopathy
    Leone, Patrizia ; Curci, Claudia ; et al.
    In: Cancer Biology & Therapy, Jg. 22 (2021-06-03), S. 404-412
    Online unknown
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    Use of mouse models to investigate the contributions of CNVs associated with schizophrenia and autism to disease mechanisms
    Hyman, Steven E.
    In: Current Opinion in Genetics & Development, Jg. 68 (2021-06-01), S. 99-105
    Online unknown
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    Copy Number Variants Captured by the Array Comparative Genomic Hybridization in a Cohort of Patients Affected with Hereditary Colorectal Cancer in Sri Lanka: The First CNV Analysis Study of the Hereditary Colorectal Cancer in the Sri Lankan Population
    Vajira H W Dissanayeke ; Wettasinghe, Kalum T. ; et al.
    In: Asian Pacific Journal of Cancer Prevention, Jg. 22 (2021-06-01), S. 1957-1966
    Online unknown
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Incorporation of exome‐based CNV analysis makes trio‐WES a more powerful tool for clinical diagnosis in neurodevelopmental disorders: A retrospective study
    Shi, Panlai ; Kong, Xiangdong ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 42 (2021-05-31), S. 990-1004
    Online unknown
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    Genome-wide detection of CNV regions and their potential association with growth and fatness traits in Duroc pigs
    Ding, Rongrong ; Zhuang, Zhanwei ; et al.
    In: BMC Genomics, Jg. 22 (2021-05-01), Heft 1, S. 1-16
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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