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    Exome sequencing reveals CHM mutations in six families with atypical choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa.
    Li, S ; Guan, L ; et al.
    In: International journal of molecular medicine, Jg. 34 (2014-08-01), Heft 2, S. 573-7
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with Rab geranylgeranyl transferase.
    Esposito, G ; De Falco, F ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 32 (2011-12-01), Heft 12, S. 1460-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Liu, Qiji ; Gao, Fei ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 15 (2015-07-28)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Choroideremia gene testing.
    MacDonald, IM ; Sereda, C ; et al.
    In: Expert review of molecular diagnostics, Jg. 4 (2004-07-01), Heft 4, S. 478-84
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A frameshift mutation in the CHM gene causes choroideremia with acute angle‑closure glaucoma
    Zhu, Chengzhang ; Li, Yun ; et al.
    In: Molecular medicine reports, Jg. 17 (2017-12-04), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype
    Thomas L Edwards ; Downes, Susan M. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 57 (2016-11-08), Heft 14
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    L. Ingeborgh van den Born ; Wissinger, Bernd ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 113 (2003), S. 268-275
    Online unknown
    Zugriff:
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Exome sequencing reveals CHM mutations in six families with atypical choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Zhang, Jianguo ; Jiang, Hui ; et al.
    In: International journal of molecular medicine, Jg. 34 (2014-02-14), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    CHM gene molecular analysis and X-chromosome inactivation pattern determination in two families with choroideremia
    Garnica-hayashi, Rosa E. ; Juan Carlos Zenteno ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, 2009-09-19, Heft 10
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Screening for a canine model of choroideremia exclusively identifies nonpathogenic CHM variants
    Robert, Lorenne ; Sénéchal, Audrey ; et al.
    In: Ophthalmic research, Jg. 45 (2009-07-27), Heft 3
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Novel truncating mutations of the CHM gene in Chinese patients with choroideremia
    Shea Ping, Yip ; Tsz Shan, Cheung ; et al.
    In: Molecular vision, Jg. 13 (2007-07-10)
    Online unknown
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    Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia
    de la Chapelle A ; van den Hurk Ja ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 1 (1992-05-01), Heft 2
    Online unknown
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    MUTATION SPECTRUM IN THE CHM GENE OF DANISH AND SWEDISH CHOROIDEREMIA PATIENTS
    Pawlowitzki, Ivar H. ; Schwartz, Marianne ; et al.
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Next-generation sequencing-based clinical diagnosis of choroideremia and comprehensive mutational and clinical analyses
    Liu, Wei ; Wu, Jihong ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 20 (2020-06-01)
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase
    Salvatore, Francesco ; Rinaldi, Ernesto ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2011-10-11), S. 1460-1469
    Online unknown
    Zugriff:
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    A Comprehensive Analysis of Choroideremia: From Genetic Characterization to Clinical Practice.
    Sanchez-Alcudia, Rocio ; Garcia-Hoyos, Maria ; et al.
    2017
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
    Carss, Keren J ; Arno, Gavin ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 100 (2017), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Retinal dystrophy and subretinal drusenoid deposits in female choroideremia carriers
    Murro, Vittoria ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology, Jg. 255 (2017-07-27), S. 2099-2111
    Online unknown
    Zugriff:
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    Genetic analysis and clinical phenotype of two Indian families with X-linked choroideremia
    Battu, Rajani ; Jeyabalan, Nallathambi ; et al.
    In: Indian Journal of Ophthalmology, Jg. 64 (2016-12-01), Heft 12, S. 924-929
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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