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    Streamlined determination of 3-O-methyldopa in dried blood spots: Prospective screening for aromatic l-amino-acid decarboxylase deficiency
    Chen, Pin-Wen ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; page 107687 ; ISSN 1096-7192, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 139, issue 3, page 107624 ; ISSN 1096-7192, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Endocrine and Growth Disorders in Taiwanese Children With 22q11.2 Deletion Syndrome
    Lin, Han-Yi ; Tsai, Wen-Yu ; et al.
    In: Front Endocrinol (Lausanne, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    High incidence of null variants identified from newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy in Taiwan
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 32, page 100902 ; ISSN 2214-4269, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Safety and efficacy of eliglustat combined to enzyme replacement therapy for lymphadenopathy in patients with Gaucher disease type 3
    Lee, Ni-Chung ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 31, page 100867 ; ISSN 2214-4269, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma
    Ramaswami, Uma ; Mengel, Eugen ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 133, issue 4, page 335-344 ; ISSN 1096-7192, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Earlier and higher dosing of alglucosidase alfa improve outcomes in patients with infantile-onset Pompe disease: Evidence from real-world experiences
    Chien, Yin-Hsiu ; Tsai, Wen-Hui ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 23, page 100591 ; ISSN 2214-4269, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    PREVALENCE OF VARIANTS AND GENOTYPES IN PATIENTS WITH L-AROMATIC AMINO ACID DECARBOXYLASE (AADC) DEFICIENCY
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 138, issue 3, page 107421 ; ISSN 1096-7192, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 139, issue 4, page 107647 ; ISSN 1096-7192, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    CK-MM as a second-tier test for Pompe disease newborn screening
    An-Ju, Lee ; Chen, Pin-Wen ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 138, issue 2, page 107002 ; ISSN 1096-7192, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Immune modulation therapy for enzyme replacement therapy-treated Pompe disease patients
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 138, issue 2, page 107051 ; ISSN 1096-7192, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Decreased plasma l-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment
    Molema, Femke ; Gleich, Florian ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, (2019, 2019
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)
    Wasserstein, Melissa ; Dionisi-Vici, Carlo ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 126, issue 2, page 98-105 ; ISSN 1096-7192, 2019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Simon, Mariella T. ; Eftekharian, Shaya S. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 126, issue 1, page 53-63 ; ISSN 1096-7192, 2019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Safety and efficacy of eliglustat combined to enzyme replacement therapy for lymphadenopathy in patients with Gaucher disease type 3
    Lee, Ni-Chung ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism reports, Jg. 31 (2022-04-08)
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    PREVALENCE OF VARIANTS AND GENOTYPES IN PATIENTS WITH L-AROMATIC AMINO ACID DECARBOXYLASE (AADC) DEFICIENCY
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 138 (2023-03-01), S. 107421-107421
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    CK-MM as a second-tier test for Pompe disease newborn screening
    An-Ju, Lee ; Chen, Pin-Wen ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 138 (2023-02-01), S. 107002-107002
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Immune modulation therapy for enzyme replacement therapy-treated Pompe disease patients
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 138 (2023-02-01), S. 107051-107051
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 136, issue 4, page 330-336 ; ISSN 1096-7192, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Albuterol as an adjunctive treatment to enzyme replacement therapy in infantile-onset Pompe disease
    Chien, Yin-Hsiu ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 11, page 31-35 ; ISSN 2214-4269, 2017
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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