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    Congenital disorder of glycosylation type Ij (CDG-Ij, DPAGT1-CDG): Extending the clinical and molecular spectrum of a rare disease
    Würde, A.E. ; Reunert, J. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 105 (2012-04-01), Heft 4, S. 634-641
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Screening for OST deficiencies in unsolved CDG-I patients
    Vleugels, Wendy ; Schollen, Els ; et al.
    In: Biochemical & Biophysical Research Communications, Jg. 390 (2009-12-18), Heft 3, S. 769-774
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Identification of phosphorylated oligosaccharides in cells of patients with a congenital disorders of glycosylation (CDG-I)
    Vleugels, Wendy ; Duvet, Sandrine ; et al.
    In: Biochimie, Jg. 93 (2011-05-01), Heft 5, S. 823-833
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Mass spectrometry for congenital disorders of glycosylation, CDG
    Wada, Yoshinao
    In: Journal of Chromatography B: Analytical Technologies in the Biomedical & Life Sciences, Jg. 838 (2006-06-21), Heft 1, S. 3-8
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Severe ALG8-CDG (CDG-Ih) associated with homozygosity for two novel missense mutations detected by exome sequencing of candidate genes
    Sorte, Hanne ; Mørkrid, Lars ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 55 (2012-03-01), Heft 3, S. 196-202
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    ALG3-CDG (CDG-Id): Clinical, biochemical and molecular findings in two siblings.
    Riess, Suzi ; Reddihough, Dinah Susan ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 110 (2013-09-01), Heft 1/2, S. 170-175
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A New Type of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG-Ii) Provides New Insights into the Early Steps of Dolichol-linked Oligosaccharide Biosynthesis.
    Thiel, Christian ; Schwarz, Markus ; et al.
    In: Journal of Biological Chemistry, Jg. 278 (2003-06-20), Heft 25, S. 22498-22505
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A case of fatal Type I congenital disorders of glycosylation (CDG I) associated with low dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS) activity.
    Sabry, S. ; Vuillaumier-Barrot, S. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-06-24), S. 1-14
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Targeted Proteomics Reveals Quantitative Differences in Low-Abundance Glycosyltransferases of Patients with Congenital Disorders of Glycosylation.
    Sakson, Roman ; Beedgen, Lars ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 25 (2024-01-15), Heft 2, S. 1191-1207
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
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    The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG.
    Radenkovic, Silvia ; Bird, Matthew J. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 104 (2019-05-02), Heft 5, S. 835-846
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Interplay of Impaired Cellular Bioenergetics and Autophagy in PMM2-CDG.
    Ligezka, Anna N. ; Budhraja, Rohit ; et al.
    In: Genes, Jg. 14 (2023-08-01), Heft 8, S. 1585-1604
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Roles of the nucleotide sugar transporters (SLC35 family) in health and disease
    Song, Zhiwei
    In: Molecular Aspects of Medicine, Jg. 34 (2013-04-01), Heft 2/3, S. 590-600
    academicJournal
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    Differential effects of lobe A and lobe B of the Conserved Oligomeric Golgi complex on the stability of β1,4-galactosyltransferase 1 and α2,6-sialyltransferase 1.
    Peanne, Romain ; Legrand, Dominique ; et al.
    In: Glycobiology, Jg. 21 (2011-07-01), Heft 7, S. 864-876
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Glycosylation Quality Control by the Golgi Structure.
    Zhang, Xiaoyan ; Wang, Yanzhuang
    In: Journal of Molecular Biology, Jg. 428 (2016-08-14), Heft 16, S. 3183-3193
    academicJournal
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    A novel fission yeast platform to model N-glycosylation and the bases of congenital disorders of glycosylation type I.
    Gallo, Giovanna L. ; Valko, Ayelen ; et al.
    In: Journal of Cell Science, Jg. 135 (2022-03-01), Heft 5, S. 1-13
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Golgi trafficking defects in postnatal microcephaly: The evidence for “Golgipathies”.
    Passemard, Sandrine ; Perez, Franck ; et al.
    In: Progress in Neurobiology, Jg. 153 (2017-06-01), S. 46-63
    academicJournal
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    Congenital disorders of glycosylation: a concise chart of glycocalyx dysfunction.
    Hennet, Thierry ; Cabalzar, Jürg
    In: Trends in Biochemical Sciences, Jg. 40 (2015-07-01), Heft 7, S. 377-384
    academicJournal
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    The Conformational Properties of the Glc<subscript>3</subscript>Man Unit Suggest Conformational Biasing within the Chaperone-assisted Glycoprotein Folding Pathway
    Mackeen, Mukram M. ; Almond, Andrew ; et al.
    In: Journal of Molecular Biology, Jg. 387 (2009-03-27), Heft 2, S. 335-347
    academicJournal
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    RFT1-CDG in adult siblings with novel mutations
    Ondruskova, Nina ; Vesela, Katerina ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 107 (2012-12-01), Heft 4, S. 760-762
    academicJournal
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    Congenital disorders of glycosylation in hepatology: The example of polycystic liver disease
    Janssen, Manoe J. ; Waanders, Esmé ; et al.
    In: Journal of Hepatology, Jg. 52 (2010-03-01), Heft 3, S. 432-440
    academicJournal
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