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    Parental discussion of G6PD deficiency and child health: implications for clinical practice
    YUE, GUAN ; ROTER, Debra L ; et al.
    In: Archives of disease in childhood, Jg. 99 (2014), Heft 3, S. 251-255
    Online academicJournal
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    Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA
    WOOD, Timothy C ; HARVEY, Katie ; et al.
    In: Mucopolysaccharidoses, Jg. 36 (2013), Heft 2, S. 293-307
    Online academicJournal
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    Pompe Disease: Early Diagnosis and Early Treatment Make a Difference
    CHIEN, Yin-Hsiu ; HWU, Wuh-Liang ; et al.
    In: Pediatrics & neonatology (Print), Jg. 54 (2013), Heft 4, S. 219-227
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Lyso-globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) levels in neonates and adults with the Fabry disease later-onset GLA IVS4+919G>A mutation
    CHIEN, Yin-Hsiu ; BODAMER, Olaf A ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 36 (2013), Heft 5, S. 881-885
    Online academicJournal
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    Early Pathologic Changes and Responses to Treatment in Patients With Later-Onset Pompe Disease
    CHIEN, Yin-Hsiu ; LEE, Ni-Chung ; et al.
    In: Pediatric neurology, Jg. 46 (2012), Heft 3, S. 168-171
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A Novel 3670-Base Pair Mitochondrial DNA Deletion Resulting in Multi-systemic Manifestations in a Child
    LIU, Hsin-Ming ; TSAI, Li-Ping ; et al.
    In: Pediatrics & neonatology (Print), Jg. 53 (2012), Heft 4, S. 264-268
    Online academicJournal
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    Human Pompe disease-induced pluripotent stem cells for pathogenesis modeling, drug testing and disease marker identification
    HUANG, Hsiang-Po ; CHEN, Pin-Hsun ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 20 (2011), Heft 24, S. 4851-4864
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Later-Onset Pompe Disease: Early Detection and Early Treatment Initiation Enabled by Newborn Screening
    CHIEN, Yin-Hsiu ; LEE, Ni-Chung ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 158 (2011), Heft 6, S. 1023-1027
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Phenotypic Analyses and Mutation Screening of the SLC26A4 and FOXI1 Genes in 101 Taiwanese Families with Bilateral Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct (DFNB4) or Pendred Syndrome
    WU, Chen-Chi ; LU, Ying-Chang ; et al.
    In: Audiology & neuro-otology, Jg. 15 (2010), Heft 1, S. 57-66
    Online academicJournal
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    Reversal of Cardiac Dysfunction after Enzyme Replacement in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease
    CHEN, Lei-Ru ; CHEN, Chun-An ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 155 (2009), Heft 2, S. 271-275
    academicJournal
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    Incidence of the Mucopolysaccharidoses in Taiwan, 1984-2004
    LIN, Hsiang-Yu ; LIN, Shuan-Pei ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149 (2009), Heft 5, S. 960-964
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Identification of eight novel mutations of the acid α-glucosidase gene causing the infantile or juvenile form of glycogen storage disease type II
    LEI, WAN ; LEE, Cheng-Chun ; et al.
    In: Journal of neurology, Jg. 255 (2008), Heft 6, S. 831-838
    Online academicJournal
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    Acute metabolic decompensation and sudden death in Barth syndrome : report of a family and a literature review
    YEN, Ting-Yu ; HWU, Wuh-Liang ; et al.
    In: European journal of pediatrics, Jg. 167 (2008), Heft 8, S. 941-944
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Lack of mutations in spinocerebellar ataxia type 2 and 3 genes in a taiwanese (ethnic chinese) cohort of familial and early-onset parkinsonism
    LIN, Chin-Hsien ; HWU, Wuh-Liang ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics, Jg. 144 (2007), Heft 4, S. 434-438
    Online academicJournal
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    Time course of acylcarnitine elevation in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency
    LEE, Ni-Chung ; CHIEN, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 29 (2006), Heft 4, S. 551-555
    Online academicJournal
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    Brain development in infantile-onset pompe disease treated by enzyme replacement therapy
    CHIEN, Yin-Hsiu ; LEE, Ni-Chung ; et al.
    In: Pediatric research, Jg. 60 (2006), Heft 3, S. 349-352
    Online academicJournal
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    A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset pompe disease
    KISHNANI, Priya S ; HWU, Wuh-Liang ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 148 (2006), Heft 5, S. 671-676
    academicJournal
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    Spectrum of hypermethioninemia in neonatal screening
    CHIEN, Yin-Hsiu ; CHIANG, Shu-Chuan ; et al.
    In: Early human development, Jg. 81 (2005), Heft 6, S. 529-533
    academicJournal
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    Fundus abnormalities in a patient with type I Gaucher's disease with 12-year follow-up
    WANG, Tsung-Jen ; CHEN, Muh-Shy ; et al.
    In: American journal of ophthalmology, Jg. 139 (2005), Heft 2, S. 359-362
    academicJournal
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    Molecular chaperones affect GTP cyclohydrolase I mutations in dopa-responsive dystonia
    HWU, Wuh-Liang ; LU, Mei-Yi ; et al.
    In: Annals of neurology, Jg. 55 (2004), Heft 6, S. 875-878
    Online academicJournal
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