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    Optical Coherence Tomography in an Infant with Walker-Warburg Syndrome.
    Mano, Natsuko ; Mitsutsuji, Tatsuma ; et al.
    In: Case Reports in Ophthalmology, Jg. 6 (2015-05-01), Heft 2, S. 210-215
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of ?-dystroglycan.
    Roscioli, Tony ; Kamsteeg, Erik-Jan ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 44 (2012-05-01), Heft 5, S. 581-585
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Brain and Eye Malformations Resembling Walker-Warburg Syndrome Are Recapitulated in Mice by Dystroglycan Deletion in the Epiblast.
    Satz, Jakob S. ; Barresi, Rita ; et al.
    In: Journal of Neuroscience, Jg. 28 (2008-10-15), Heft 42, S. 10567-10575
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
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    Detection of an Alu insertion in the POMT1 gene from three French Walker Warburg syndrome families
    Bouchet, C. ; Vuillaumier-Barrot, S. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 90 (2007), Heft 1, S. 93-96
    academicJournal
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    Walker-Warburg syndrome.
    Vajsar, Jiri ; Schachter, Harry
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 1 (2006), S. 29-33
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Walker-Warburg Syndrome with POMT1 mutations can be associated with cleft lip and cleft palate
    Vajsar, Jiri ; Baskin, Berivan ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 18 (2008-08-01), Heft 8, S. 675-677
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Walker Warburg syndrome associated with microphthalmos and megalophthalmos: A rare combination.
    Agrawal, Pallavi ; Patel, Chaitali ; et al.
    In: Oman Journal of Ophthalmology, Jg. 6 (2013-06-01), Heft 2, S. 134-135
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Walker-Warburg syndrome.
    Suthar, Renu ; Angurana, Suresh K ; et al.
    In: Neurology India, Jg. 66 (2018-11-01), Heft 6, S. 1849-1850
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
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    A case associated with Walker Warburg syndrome phenotype and homozygous pericentric inversion 9: coincidental finding or aetiological factor?
    Zenker, M. ; Dörr, H. G. ; et al.
    In: Acta Paediatrica, Jg. 89 (2000-06-01), Heft 6, S. 750-751
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    D.I.4 Patient fibroblast functional complementation studies: A valuable tool in the identification of novel Walker–Warburg syndrome disease genes
    Willer, T. ; Lee, H. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 22 (2012-10-01), Heft 9/10, S. 805-805
    academicJournal
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    Developmental defects in a zebrafish model for muscular dystrophies associated with the loss of fukutin-related protein (FKRP).
    Thornhill, Paul ; Bassett, David ; et al.
    In: Brain: A Journal of Neurology, Jg. 131 (2008-06-01), Heft 6, S. 1551-1551
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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